Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática

Autor: Melissa Abarca Ramírez, Fernando Morales Montero, Rebeca Vindas Smith, Fernando Ortiz Morales, Isabel Castro Volio

Publikováno v: Población y Salud en Mesoamérica, Iss 19 (2021)

La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a9d28b8081c44e66af2b8867a6112373

Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática

Autor: Isabel Castro Volio, Fernando Ortiz Morales, Rebeca Vindas Smith, Fernando Morales Montero, Melissa Abarca Ramírez

Publikováno v: Población y Salud en Mesoamérica, Iss 19 (2021)
Población y Salud en Mesoamérica, 19(2), 2022
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Población y Salud en Mesoamérica, Volume: 19, Issue: 2, Pages: 507-530, Published: JUN 2022

Resumen La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf42270ed6843f6731fea0681d75630d
https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48088

Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica Molecular Diagnosis of Fetal Chromosomal Defects in Costa Rica

Autor: Wendy Malespín-Bendaña, Fernando Ortiz-Morales, Isabel Castro-Volio

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 51, Iss 4, Pp 237-240 (2009)

Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e4064589222f4830b3b11a9ebf9419e3

Prenatal diagnosis of i(18q) and dup(18q) cases by quantitative fluorescent PCR

Autor: Isabel Castro-Volio, Wendy Malespín-Bendaña, Luisa Valle-Bourrouet, Fernando Ortiz-Morales

Publikováno v: BMJ Case Reports, pp. 1-5
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR

Particular sonographic fetal malformations are common in chromosome 18 aberrations, requiring invasive prenatal tests to confirm the diagnosis. Karyotyping is the gold standard assay in these cases, although it is a high complexity, expensive and app

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d7bff83383bb299e50e356ec542fce7
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24045756