Výsledky vyhledávání - "Fernando Mas-Estellés"

A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy

Autor: Herminia Argente‐Escrig, Juan J. Vílchez, Marina Frasquet, Nuria Muelas, Inmaculada Azorín, Roger Vílchez, Elvira Millet‐Sancho, Inmaculada Pitarch, Miguel Tomás‐Vila, Juan F. Vázquez‐Costa, Fernando Mas‐Estellés, Clara Marco‐Marín, Carmen Espinós, Pablo Serrano‐Lorenzo, Miguel A. Martin, Vincenzo Lupo, Teresa Sevilla

Publikováno v: NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

14 páginas, 4 figuras, 3 tablas
Aims: We aim to present data obtained from three patients belonging to three unrelated families with an infantile onset demyelinating neuropathy associated to somatic and neurodevelopmental delay and to describe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3cb8ad112050ba1f8cb41ba255d7e207
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3950

Zobrazit plný text záznamu

Imagen de la hipoacusia postraumática

Autor: Elena Pont, Miguel Mazón, Fernando Mas-Estellés, J. Carreres-Polo, N. Albertz

Publikováno v: Radiología. 60:119-127

Resumen Objetivo La hipoacusia es la complicacion mas frecuente del traumatismo del hueso temporal. El papel del radiologo es de gran importancia; la adecuacion y la seleccion de las pruebas radiologicas, asi como su correcta interpretacion, son cruc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::478b18b1013744f40ce35410cd162e8d
https://doi.org/10.1016/j.rx.2017.07.005

Zobrazit plný text záznamu

Imaging of post-traumatic hearing loss

Autor: Elena Pont, Miguel Mazón, J. Carreres-Polo, N. Albertz, Fernando Mas-Estellés

Publikováno v: Radiologia
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Objective Hearing loss is the most frequent complication of temporal bone trauma. The role of the radiologist is of great importance; the adequacy and selection of the imaging technique, as well as its correct interpretation, are crucial to establish

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::970e8920d08914f4894ad69c1ff410df
https://doi.org/10.1016/j.rxeng.2018.02.004

Zobrazit plný text záznamu

Inner ear malformations: A practical diagnostic approach

Autor: A. Montoya-Filardi, Fernando Mas-Estellés, J. Carreres-Polo, Elena Pont, Miguel Mazón

Publikováno v: Radiologia
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Pediatric sensorineural hearing loss is a major cause of disability; although inner ear malformations account for only 20-40% of all cases, recognition and characterization will be vital for the proper management of these patients. In this article re

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf0f5db46d2f7cc6c9f7ccd9fa544f7c
https://doi.org/10.1016/j.rxeng.2017.02.003

Zobrazit plný text záznamu

Malformaciones del oído interno: una aproximación diagnóstica práctica

Autor: A. Montoya-Filardi, Fernando Mas-Estellés, J. Carreres-Polo, Elena Pont, Miguel Mazón

Publikováno v: Radiología. 59:297-305

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::03b2471a6709fd6168a7fd4476318376
https://doi.org/10.1016/j.rx.2016.09.009

Zobrazit plný text záznamu

Malformation of the Eighth Cranial Nerve in Children

Autor: Fernando Mas-Estellés, Carlos de Paula-Vernetta, Noelia Muñoz-Fernández, Laura Cavallé-Garrido, Abel Guzmán-Calvete, Constantino Morera-Pérez

Publikováno v: Acta otorrinolaringologica espanola
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Introduction and objectives Prevalence of congenital sensorineural hearing loss (SNHL) is approximately 1.5–6 in every 1000 newborns. Dysfunction of the auditory nerve (auditory neuropathy) may be involved in up to 1%–10% of cases; hearing losses

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7d917d7d5fc67ca437d678176cd6d85
https://doi.org/10.1016/j.otoeng.2016.09.001

Zobrazit plný text záznamu

Malformaciones del octavo par en niños

Autor: Fernando Mas-Estellés, Constantino Morera-Pérez, Abel Guzmán-Calvete, Noelia Muñoz-Fernández, Carlos de Paula-Vernetta, Laura Cavallé-Garrido

Publikováno v: Acta Otorrinolaringológica Española. 67:275-281

Resumen Introduccion y objetivos La prevalencia de la hipoacusia neurosensorial (HNS) congenita es aproximadamente de 1,5-6 de cada 1.000 nacimientos. La disfuncion del nervio auditivo (neuropatia auditiva) puede estar presente hasta en el 1-10% de l

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ad7ece08122342f0f6633a56374ae49d
https://doi.org/10.1016/j.otorri.2015.11.006

Zobrazit plný text záznamu

Radiología del oído externo: indicaciones, anatomía normal y procesos patológicos

Autor: Fernando Mas-Estellés, P. Montesinos, Elena Pont, Miguel Mazón, J. Carreres-Polo

Publikováno v: Radiología. 58:189-198

The external ear is accessible to direct examination; the clinical history and otoscopy are sufficient to diagnose and treat most diseases of the external ear. We aim to describe the normal anatomy of the external ear, specify the indications for ima

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e0abddd850569d1e4df332d899e98d2f
https://doi.org/10.1016/j.rx.2015.08.003

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání