Reversible Axonal Dystrophy by Calcium Modulation in Frataxin-Deficient Sensory Neurons of YG8R Mice

Autor: Belén Mollá, Diana C. Muñoz-Lasso, Fátima Riveiro, Arantxa Bolinches-Amorós, Federico V. Pallardó, Angel Fernandez-Vilata, María de la Iglesia-Vaya, Francesc Palau, Pilar Gonzalez-Cabo

Publikováno v: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 10 (2017)

Friedreich’s ataxia (FRDA) is a peripheral neuropathy involving a loss of proprioceptive sensory neurons. Studies of biopsies from patients suggest that axonal dysfunction precedes the death of proprioceptive neurons in a dying-back process. We obs

Externí odkaz: https://doaj.org/article/3192ccb3674a4addb0e6c70b122d19d0

Phosphodiesterase Inhibitors Revert Axonal Dystrophy in Friedreich's Ataxia Mouse Model

Autor: Mollá B, Muñoz-Lasso DC, Calap P, Fernandez-Vilata A, de la Iglesia-Vaya M, Pallardó FV, Moltó MD, Palau F, Gonzalez-Cabo P

Publikováno v: Neurotherapeutics
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)

Friedreich's ataxia (FRDA) is a neurodegenerative disorder caused by an unstable GAA repeat expansion within intron 1 of the FXN gene and characterized by peripheral neuropathy. A major feature of FRDA is frataxin deficiency with the loss of large se

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4a73e0578e8d639cb926e13989e40764
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3175

Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.

Publikováno v: Human Molecular Genetics; Nov2022, Vol. 31 Issue 22, p3897-3913, 17p

Copper, Iron, and Manganese Toxicity in Neuropsychiatric Conditions.

Autor: Tarnacka, Beata¹ (AUTHOR) btarnacka@wum.edu.pl, Jopowicz, Anna² (AUTHOR) annajopowicz@gmail.com, Maślińska, Maria³ (AUTHOR) maslinskam@gmail.com

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Aug2021, Vol. 22 Issue 15, p7820-7820. 1p.

The Role of Iron in Friedreich's Ataxia: Insights From Studies in Human Tissues and Cellular and Animal Models.

Autor: Llorens, José Vicente, Soriano, Sirena, Calap-Quintana, Pablo, Gonzalez-Cabo, Pilar, Moltó, María Dolores

Publikováno v: Frontiers in Neuroscience; 2/18/2019, pN.PAG-N.PAG, 16p