Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"Fernández-Carvajal I"'
Autor:
Martínez F, Sánchez A, Badenas C, Rodriguez B, Armengol L, González E, Rodríguez-Revenga L, Madrigal I, Guitart M, Fernández-Carvajal I, Arranz JA, Tejada MI, Pérez-Jurado LA, Estivill X, Milà M
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 8, Iss 1, p 443 (2007)
Abstract Background Aproximately 5–10% of cases of mental retardation in males are due to copy number variations (CNV) on the X chromosome. Novel technologies, such as array comparative genomic hybridization (aCGH), may help to uncover cryptic rear
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49c04009876d4c6f9d634c4964a83c8b
Autor:
Tellería Orriols, J.J., Alonso Ramos, M.J., Garrote Adrados, J.A., Fernández Carvajal, I., Blanco Quirós, A.
Publikováno v:
In Anales de Pediatria 2002 57(1):60-65
Autor:
Fernández Carvajal, I., Blanco Quirós, A., Fernández Toral, J., Tellería Orriols, J.J., Alonso Ramos, M.J., Sanz Cantalapiedra, A., Martín Rodríguez, J.F., Palencia Luances, R.
Publikováno v:
In Anales de Pediatria 2001 54(4):326-330
Autor:
Tejada MI, Glover G, MARTINEZ, F., Guitart M, de Diego-Otero Y, Fernández-Carvajal I, Ramos FJ, Hernández-Chico C, Pintado E, Rosell J, Calvo MT, Ayuso C, Ramos-Arroyo MA, Maortua H, Milà M
Publikováno v:
BioMed research international
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Fragile X syndrome is the most common inherited form of intellectual disability. Here we report on a study based on a collaborative registry, involving 12 Spanish centres, of molecular diagnostic tests in 1105 fragile X families comprising 5062 indiv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::e695d400fc95b3cf2f17fffaa3b09bd6
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1867
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1867
Autor:
Madrigal I, Xunclà M, Tejada MI, Martínez F, Fernández-Carvajal I, Pérez-Jurado LA, Rodriguez-Revenga L, Milà M
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
During the last few years, several studies have reported an excess of intermediate FMR1 alleles in patients with cognitive and/or behavioural phenotypes. Here, we report the frequency of intermediate alleles (IAs) in three pathologies, intellectual d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::abad3838280c6c684ca78fbafcc5651b
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3977
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3977
Autor:
Tellería Orriols, J. J., Alonso Ramos, M. J., Jose Antonio Garrote, Fernández Carvajal, I., Blanco Quirós, A.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0cd9c4c695997d226595e3cf31cddb55
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0036330658&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0036330658&partnerID=MN8TOARS
Autor:
Fernández-Carvajal, I., Tellería, J. J., Alonso, M., Palencia, R., Mercedes durán, López, B., Navarro, N., Diego-Otero, Y., Blanco, A.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0f17fae3fc4ca8180bdd232482564b98
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-34548791732&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-34548791732&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.