Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2

Autor: Méndez, Manuel, Moreno-Carralero, María-Isabel, Morado-Arias, Marta, Fernández-Jiménez, María-Cristina, de la Iglesia Iñigo, Silvia, Morán-Jiménez, María-José

Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is a disorder characterized by decreased heme synthesis and mitochondrial iron overload with ringed sideroblasts in bone marrow. XLSA is caused by mutations in the erythroid-specific gene coding 5-aminolevulinate

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::8225e2ce65517bb99ab04fff856b064d
https://hdl.handle.net/20.500.12530/26335

Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2.

Autor: Méndez M; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Madrid Spain., Moreno-Carralero MI; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Madrid Spain., Morado-Arias M; Departamento de Hematología Hospital La Paz Madrid Spain., Fernández-Jiménez MC; Departamento de Hematología Complejo Hospitalario de Toledo Toledo Spain., de la Iglesia Iñigo S; Departamento de Hematología Hospital Doctor Negrín Las Palmas de Gran Canaria Madrid Spain., Morán-Jiménez MJ; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Madrid Spain.

Publikováno v: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2016 Jan 13; Vol. 4 (3), pp. 273-82. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 13 (Print Publication: 2016).