An expansion of the phenotype in individuals with SYNCRIP-Related Neurodevelopmental Disorder

Autor: Shafiq, Tooba ^a, Feng, Joanna L. ^b, Phillips, Lindsay ^c, Murias, Kara ^c, Ferguson, Marcia ^d, Baranano, Kristin ^e, Acchione, Alaina ^e, Kipkemoi, Patricia ^f, Kipkoech, Collins ^f, Chepkemoi, Eunice ^f, Abubakar, Amina ^g, Newton, Charles ^g, van der Merwe, Celia ^g, O’Heir, Emily ^g, Galvin, Alice ^g, Garcia, Aixa Gonzalez ^h, D’Souza, Alisha ^h, Stefanich, Jennifer ⁱ, Shillington, Amelle ^j, Tuttle, Annabelle ^k, Torti, Erin ^k, Zhu, Elen ^l, Morsink, Margaretha AJ ^m, Lebayle, Ekaterina ⁿ, Corneo, Barbara ⁿ, Ricupero, Christopher L. ^l, Au, Ping Yee Billie ^c, Kline, Antonie D. ^d, Balasubramanian, Meena ^{o, p}, Bain, Jennifer ^{b, q}, Gillentine, Madelyn A. ^{r, ⁎}

Publikováno v: In Rare 2024 2

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations

Autor: Connaughton, Dervla M., Dai, Rufeng, Owen, Danielle J., Marquez, Jonathan, Mann, Nina, Graham-Paquin, Adda L., Nakayama, Makiko, Coyaud, Etienne, Laurent, Estelle M.N., St-Germain, Jonathan R., Blok, Lot Snijders, Vino, Arianna, Klämbt, Verena, Deutsch, Konstantin, Wu, Chen-Han Wilfred, Kolvenbach, Caroline M., Kause, Franziska, Ottlewski, Isabel, Schneider, Ronen, Kitzler, Thomas M., Majmundar, Amar J., Buerger, Florian, Onuchic-Whitford, Ana C., Youying, Mao, Kolb, Amy, Salmanullah, Daanya, Chen, Evan, van der Ven, Amelie T., Rao, Jia, Ityel, Hadas, Seltzsam, Steve, Rieke, Johanna M., Chen, Jing, Vivante, Asaf, Hwang, Daw-Yang, Kohl, Stefan, Dworschak, Gabriel C., Hermle, Tobias, Alders, Mariëlle, Bartolomaeus, Tobias, Bauer, Stuart B., Baum, Michelle A., Brilstra, Eva H., Challman, Thomas D., Zyskind, Jacob, Costin, Carrie E., Dipple, Katrina M., Duijkers, Floor A., Ferguson, Marcia, Fitzpatrick, David R., Fick, Roger, Glass, Ian A., Hulick, Peter J., Kline, Antonie D., Krey, Ilona, Kumar, Selvin, Lu, Weining, Marco, Elysa J., Wentzensen, Ingrid M., Mefford, Heather C., Platzer, Konrad, Povolotskaya, Inna S., Savatt, Juliann M., Shcherbakova, Natalia V., Senguttuvan, Prabha, Squire, Audrey E., Stein, Deborah R., Thiffault, Isabelle, Voinova, Victoria Y., Somers, Michael J.G., Ferguson, Michael A., Traum, Avram Z., Daouk, Ghaleb H., Daga, Ankana, Rodig, Nancy M., Terhal, Paulien A., van Binsbergen, Ellen, Eid, Loai A., Tasic, Velibor, Rasouly, Hila Milo, Lim, Tze Y., Ahram, Dina F., Gharavi, Ali G., Reutter, Heiko M., Rehm, Heidi L., MacArthur, Daniel G., Lek, Monkol, Laricchia, Kristen M., Lifton, Richard P., Xu, Hong, Mane, Shrikant M., Sanna-Cherchi, Simone, Sharrocks, Andrew D., Raught, Brian, Fisher, Simon E., Bouchard, Maxime, Khokha, Mustafa K., Shril, Shirlee, Hildebrandt, Friedhelm

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 1 October 2020 107(4):727-742

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.