Zobrazeno 1 - 10
of 500
pro vyhledávání: '"Ferdinandusse Sacha"'
Autor:
Balfoort, Berith M., Pampalone, Gioena, Ruiter, Jos P.N., Denis, Simone W., Brands, Marion M., Timmer, Corrie, Wagenmakers, Margreet A.E.M., Wanders, Ronald J.A., van Karnebeek, Clara D., Cellini, Barbara, Houtkooper, Riekelt H., Ferdinandusse, Sacha
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Autor:
Vaz, Frédéric M., Staps, Pippa, van Klinken, Jan Bert, van Lenthe, Henk, Vervaart, Martin, Wanders, Ronald J.A., Pras-Raves, Mia L., van Weeghel, Michel, Salomons, Gajja S., Ferdinandusse, Sacha, Wevers, Ron A., Willemsen, Michèl A.A.P.
Publikováno v:
In BBA - Molecular and Cell Biology of Lipids March 2024 1869(2)
Autor:
Monda, Emanuele, Bakalakos, Athanasios, Syrris, Petros, Mohiddin, Saidi, Ferdinandusse, Sacha, Murphy, Elaine, Elliott, Perry Mark
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2023 66(12)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
McMillan Hugh J, Worthylake Thea, Schwartzentruber Jeremy, Gottlieb Chloe C, Lawrence Sarah E, MacKenzie Alex, Beaulieu Chandree L, Mooyer Petra A W, Wanders Ronald J A, Majewski Jacek, Bulman Dennis E, Geraghty Michael T, Ferdinandusse Sacha, Boycott Kym M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 90 (2012)
Abstract Background D-bifunctional protein (DBP) deficiency is typically apparent within the first month of life with most infants demonstrating hypotonia, psychomotor delay and seizures. Few children survive beyond two years of age. Among patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35d3ec0c604b410e8f3bdf0a9f806ff4
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 8 (2011)
Abstract Objective To expand the spectrum of genetic causes of autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA). Case report Two brothers are described who developed progressive cerebellar ataxia at 3 1/2 and 18 years, respectively. After ruling out know
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81c1c40c868f4a2daa763a9e48c5daad
Autor:
Waterham, Hans R., Koster, Janet, Ebberink, Merel S., Ješina, Pavel, Zeman, Jiri, Nosková, Lenka, Kmoch, Stanislav, Devic, Perrine, Cheillan, David, Wanders, Ronald J.A., Ferdinandusse, Sacha
Publikováno v:
In Genetics in Medicine November 2023 25(11)
Autor:
Berner, Jakob, van de Wetering, Cheryl, Jimenez Heredia, Raul, Rashkova, Christina, Ferdinandusse, Sacha, Koster, Janet, Weiss, Johannes G., Frohne, Alexandra, Giuliani, Sarah, Waterham, Hans R., Castanon, Irinka, Brunner, Jürgen, Boztug, Kaan
Publikováno v:
In The Journal of Allergy and Clinical Immunology October 2023 152(4):1025-1031
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Knottnerus, Suzan J.G., Pras-Raves, Mia L., van der Ham, Maria, Ferdinandusse, Sacha, Houtkooper, Riekelt H., Schielen, Peter C.J.I., Visser, Gepke, Wijburg, Frits A., de Sain-van der Velden, Monique G.M.
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 1 June 2020 1866(6)