Zobrazeno 1 - 10
of 175
pro vyhledávání: '"Fensom, A H"'
Autor:
Santos Cláudia Maria Carvalho dos, Correia Patrícia Santana, Rosa Antônio Abílio Santa, Vaniazzi Elde, Coelho Janice Carneiro, Burin Maira Graeff, Giugliani Roberto, Fensom Anthony H., Oliveira Cesário Paulo Honório de, Oliveira Maria Lúcia Costa de, Llerena Jr. Juan Clinton
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 21, Iss 4 (1998)
We present the first case of an early infantile form of galactosialidosis among Brazilians. This very rare and severe lysosomal storage disease has only a dozen patients clearly diagnosed worldwide. Clinical, pathological and biochemical features wer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37d536d2271b47bda24eefe7d60daac7
Autor:
Millat, Gilles, Chikh, Karim, Naureckiene, Saule, Sleat, David E., Fensom, Anthony H., Higaki, Katsumi, Elleder, Milan, Lobel, Peter, Vanier, Marie T.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 2001 69(5):1013-1021
Autor:
Millat, Gilles, Marçais, Christophe, Tomasetto, Catherine, Chikh, Karim, Fensom, Anthony H., Harzer, Klaus, Wenger, David A., Ohno, K., Vanier, Marie T.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 2001 68(6):1373-1385
Publikováno v:
The British Medical Journal, 1974 Nov . 4(5941), 386-387.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/20471075
Publikováno v:
The British Medical Journal, 1979 Jan 01. 1(6155), 21-22.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25430570
Autor:
Robinson, Richard O., Fensom, Anthony H., Lake, Brian D., Robinson, R O, Fensom, A H, Lake, B D
Publikováno v:
Developmental Medicine & Child Neurology; 1997, Vol. 39 Issue 3, p153-157, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Drousiotou, Anthi, Stylianidou, Goula, Anastasiadou, Violetta, Christopoulos, George, Mavrikiou, Eleni, Georgiou, Theodoros, Kalakoutis, Gabriel, Oladimeji, Adebayo, Hara, Yoji, Suzuki, Kunihiko, Furihata, Kenichi, Ueno, Ichiro, Ioannou, Panayiotis A., Fensom, Anthony H.
Publikováno v:
Human Genetics; Jul2000, Vol. 107 Issue 1, p12-17, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetics Research; Jun1983, Vol. 41 Issue 3, p299-302, 4p