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pro vyhledávání: '"Fenilcetonúria"'
Autor:
Wellington Maciel Melo, Carla Nascimento da Costa, Keyla Millena Lima da Silva Amorim, Ruth Silva Lima da Costa
Publikováno v:
Journal Health NPEPS, Vol 5, Iss 2, Pp 351-362 (2020)
Objetivo: demonstrar o perfil dos indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria no Acre, desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Método: trata-se de estudo retrospectivo, de abordagem quantitativa, realizado através de dado
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01867eaa047443399ad747c249d250a9
Publikováno v:
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, Vol 36, Iss 5 (2020)
Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo u
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd0794cda2a449b29ca616aff981b8ab
Autor:
Raquel Stocker Pérsico, Tatiéle Nalin, Lilia Farret Refosco, Filippo Pinto e Vairo, Carolina Fischinger Moura de Souza, Bruna Bento dos Santos, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 39, Iss 1 (2019)
Introdução: Redução da densidade mineral óssea (DMO) está associada à Fenilcetonúria (PKU), mas a causa desta associação não é completamente entendida. Objetivo: Avaliar a ingestão de nutrientes relacionados ao metabolismo ósseo (cálc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5787416bde3b4b079173c1c09c6fa274
Autor:
Viviane C. Kanufre, Rosângelis D.L. Soares, Michelle Rosa A. Alves, Marcos J.B. Aguiar, Ana Lúcia P. Starling, Rocksane C. Norton
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 91, Iss 1, Pp 98-103 (2015)
OBJECTIVE: This study aimed to identify markers of metabolic syndrome (MS) in patients with phenylketonuria (PKU). METHODS: This was a cross-sectional study consisting of 58 PKU patients (ages of 4-15 years): 29 patients with excess weight, and 29 wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15f160d078b94e448640a80c23892ea3
Publikováno v:
Revista de Saúde, Vol 8, Iss 1 S1 (2017)
Fenilcetonúria (PKU), doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável por catalisar a conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina (Tyr). É detectada p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b00a3020f12c40f79c4332eee6d4a17c
Autor:
Tatiéle Nalin, Filippo Vairo, Bruna Bento dos Santos, Lilia Farret Refosco, Carolina Fischinger Moura de Souza, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Raquel Stocker Pérsico
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 39, Iss 1 (2019)
Clinical & Biomedical Research; Vol. 39 No. 1 (2019)
Clinical and Biomedical Research; v. 39 n. 1 (2019)
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Clinical & Biomedical Research; Vol. 39 No. 1 (2019)
Clinical and Biomedical Research; v. 39 n. 1 (2019)
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Introdução: Redução da densidade mineral óssea (DMO) está associada à Fenilcetonúria (PKU), mas a causa desta associação não é completamente entendida. Objetivo: Avaliar a ingestão de nutrientes relacionados ao metabolismo ósseo (cálci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47ddccc384ca8f502fcebacfa8075e66
https://doi.org/10.4322/2357-9730.88599
https://doi.org/10.4322/2357-9730.88599
Autor:
Ruth Silva Lima da Costa, Wellington Maciel Melo, Carla Nascimento da Costa, Keyla Millena Lima da Silva Amorim
Publikováno v:
Journal Health NPEPS, Vol 5, Iss 2, Pp 351-362 (2020)
Objetivo: demonstrar o perfil dos indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria no Acre, desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Método: trata-se de estudo retrospectivo, de abordagem quantitativa, realizado através de dado
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a3fb87d8f32c06c0615f2dd9f9736ac
https://doi.org/10.30681/252610104659
https://doi.org/10.30681/252610104659
Autor:
Oliveira, Nalyne Carvalho de, Rosa, Camilla Karinne Guimarães, Cartaxo, Émile Dantas de Carvalho, Rosa, David de Melo Arimatea, Oliveira, Halley Ferraro
Publikováno v:
Research, Society and Development; Vol. 11 No. 4; e5911427026
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 4; e5911427026
Research, Society and Development; v. 11 n. 4; e5911427026
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 4; e5911427026
Research, Society and Development; v. 11 n. 4; e5911427026
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Phenylketonuria (PKU) is a genetic disease, of autosomal recessive inheritance, caused by biallelic mutations in the PAH gene that encodes the enzyme phenylalanine hydroxylase (FAH) whose treatment is only dietary (BRASIL, 2019). The available litera
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::255c025876ddc55342db7ee8a298c418
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27026
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27026
Autor:
Michelle R. A. Alves, Ana L. P. Starling, Viviane C. Kanufre, Rosângelis D. L. Soares, Rocksane de C. Norton, Marcos J. B. Aguiar, José N. Januario
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 88, Iss 5, Pp 396-400 (2012)
OBJETIVO: Avaliar a ingestão alimentar e o estado nutricional em selênio em pacientes com fenilcetonúria. MÉTODOS: Foram avaliados prospectivamente 54 crianças com fenilcetonúria, entre 4 e 10 anos de idade. O estudo foi realizado antes e após
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https://doaj.org/article/f1e1fd131dde487a9c687a1ad072412e
Autor:
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, Mariana Germano Gejão, Amanda Tragueta Ferreira, Greyce Kelly da Silva, Fernanda da Luz Anastácio-Pessan
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 12, Iss 2, Pp 326-330 (2010)
TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo
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https://doaj.org/article/4d5793912d1543c993b46ec599f51c00