Výsledky vyhledávání - "Felipe Benavides G."

[Rett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patients]

Autor: Carolina, Aron W, Geraldinne, Rauch L, Felipe, Benavides G, M Gabriela, Repetto L

Publikováno v: Revista chilena de pediatria. 90(2)

Rett syndrome (RTT) is a progressive neurological disorder characterized by regres sion of psychomotor development in previously healthy girls. Most cases are due to pathogenic va riants in the MECP2 gene which encodes for the methyl CpG-binding prot

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::474f9739517f90a145f968bf331733d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31095231

Zobrazit plný text záznamu

Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

Autor: Carolina Aron W., Geraldinne Rauch L., Felipe Benavides G., M. Gabriela Repetto L.

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.90 n.2 2019
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Resumen: Introducción: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f497418274092471dfaa934817bdb60a
https://doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání