Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Multidisziplinäre Diagnostik von Entwicklungsstörungen: Grundlage der „personalized precision medicine": Die „Murmeltiersprechstunde". (German)

Autor: Wortmann, S. B., Preisel, M., Feichtinger, R. G., Floride, E., Koch, J., Kleber, N., Kranewitter, K., Rauscher, C., Spenger, J., Steinbrücker, K., Sperl, W., Weghuber, D., Mayr, J. A.

Publikováno v: Monatsschrift Kinderheilkunde; Sep2021, Vol. 169 Issue 9, p815-827, 13p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

Autor: Olsen, R. K., Konarikova, E., Giancaspero, T. A., Mosegaard, S., Boczonadi, V., Matakovic, L., Veauville-Merllie, A., Terrile, C., Schwarzmayr, T., Haack, T. B., Auranen, M., Leone, P., Galluccio, M., Imbard, A., Gutierrez-Rios, P., Palmfeldt, J., Graf, E., Vianey-Saban, Christine, Oppenheim, M., Schiff, M., Pichard, S., Rigal, O., Pyle, A., Chinnery, P. F., Konstantopoulou, V., Moslinger, D., Feichtinger, R. G., Talim, B., Topaloglu, H., Coskun, T., Gucer, S., Botta, A., Pegoraro, E., Malena, A., Vergani, L., Mazza, D., Zollino, M., Ghezzi, D., Acquaviva, C., Tyni, T., Boneh, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Gregersen, N., Mayr, J. A., Horvath, R., Barile, M., Prokisch, H.

Publikováno v: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 98 (6), pp.1130-45
Am. J. Hum. Genet. 98, 1130-1145 (2016)
Olsen, R K J, Koňaříková, E, Giancaspero, T A, Mosegaard, S, Boczonadi, V, Mataković, L, Veauville-Merllié, A, Terrile, C, Schwarzmayr, T, Haack, T B, Auranen, M, Leone, P, Galluccio, M, Imbard, A, Gutierrez-Rios, P, Palmfeldt, J, Graf, E, Vianey-Saban, C, Oppenheim, M, Schiff, M, Pichard, S, Rigal, O, Pyle, A, Chinnery, P F, Konstantopoulou, V, Möslinger, D, Feichtinger, R G, Talim, B, Topaloglu, H, Coskun, T, Gucer, S, Botta, A, Pegoraro, E, Malena, A, Vergani, L, Mazzà, D, Zollino, M, Ghezzi, D, Acquaviva, C, Tyni, T, Boneh, A, Meitinger, T, Strom, T M, Gregersen, N, Mayr, J A, Horvath, R, Barile, M & Prokisch, H 2016, ' Riboflavin-Responsive and-Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency ', American Journal of Human Genetics, vol. 98, no. 6, pp. 1130-45 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.006

International audience; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies (MADDs) are a heterogeneous group of metabolic disorders with combined respiratory-chain deficiency and a neuromuscular phenotype. Despite recent advances in understanding the genet

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0cbd7b225ccfd8f625782ca638779b5b
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01850412

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.