Zobrazeno 1 - 10
of 73
pro vyhledávání: '"Fateen E"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Egyptian Journal of Medical Human Genetics 2011 12(1):49-58
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics; Vol 15, No 4 (2014); 379-385
Background: Inborn errors of metabolism (IEM) are single gene disorders responsible for abnormalities in the synthesis or catabolism of proteins, carbohydrates and fats by means of defective enzymes or transport proteins which results in a block of t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::2ab348bf53169aaa7cfaebc67987430c
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/109102
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/109102
Publikováno v:
Bratislavske lekarske listy. 115(5)
Acylcarnitine profile (ACP) is a useful tool in the biochemical diagnosis and monitoring of many acquired and inherited metabolic disorders. In the present study, acylcarnitines (ACs) were quantified in dried blood spot samples collected from 150 hig
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e304979a30ad8b8d77dea230e3afbd8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25174060
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25174060
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics; Vol 10, No 2 (2009)
Aim of the Work: Was to study the prevalence of phenylketonuria and galactosemia in Menoufiya Governorate newborns. Among 3000 newborns, their mean ages were 9.3±2.43 days; mean weight was 3.1 ±0.82 Kg. Among them 1800( 60% ) males and 1200 (40% )
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::f0e13de6c1d6dd40761229f39821044a
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/47794
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/47794
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics; Vol 10, No 2 (2009)
Objective: To determine the prevalence and types of inborn errors of amino acid or organic acid metabolism in a group of high risk Egyptian children with clinical signs and symptoms suggestive of inherited metabolic diseases. Subjects and Methods: 11
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::b095f2e937a28af9c3e03c2cc9b0f805
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/47796
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/47796
Autor:
Temtamy, SA, Aglan, MS, El-Gammal, MA, Hosny, LA, Ashour, AM, El-Badry, TH, Awad, SA, Fateen, E
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics; Vol 8, No 2 (2007); 147-172
Introduction: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias (SEMD) are a heterogeneous group of skeletal disorders characterized by defective growth and modeling of the spine and long bones. Different types are described in the literature. Accurate classificat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::9636e4dd1cf84c4bbb564486f2830e44
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/42616
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/42616