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Functional Characterization of the Human BRCA1 ∆11 Splicing Isoforms in Yeast.

Autor: Galli, Alvaro, Bellè, Francesca, Fargnoli, Arcangelo, Caligo, Maria Adelaide, Cervelli, Tiziana

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences; Jul2024, Vol. 25 Issue 14, p7511, 12p

New Insight into the genotype-phenotype correlation of PTH1R variants and primary failure of tooth eruption on an Italian Cohort.

Autor: Modafferi C; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Tabolacci E; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Lo Vecchio F; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Cassano I; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Bertozzi R; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Fargnoli A; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Cafiero C; Medical Oncology, SG Moscati Hospital, Statte, Ta, Italy.; Anatomic Pathology Unit, Fabrizio Spaziani Hospital, Frosinone, Italy., Lo Cascio E; Dipartimento di Scienze Biotecnologiche di Base, Cliniche Intensivologiche e Perioperatorie, Sezione di Biochimica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Arcovito A; Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze Biotecnologiche di Base, Cliniche Intensivologiche e Perioperatorie, Sezione di Biochimica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Grippaudo C; UOC di Clinica Odontoiatrica, Dipartimento di Neuroscienze, Organi di senso e Torace, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy. cristina.grippaudo@unicatt.it.; Dipartimento Universitario Testa Collo ed Organi di Senso, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. cristina.grippaudo@unicatt.it., Chiurazzi P; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Nov; Vol. 32 (11), pp. 1402-1411. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 26.