Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"Faradz, S.M."'
Publikováno v:
IRDR, 12, 2, pp. 104-113
IRDR, 12, 104-113
IRDR, 12, 104-113
Item does not contain fulltext Intellectual disability (ID) and multiple congenital anomalies (MCA) are major contributors to infant mortality, childhood morbidity, and long-term disability, with multifactorial aetiology including genetics. We aim to
Autor:
Siemiatkowska, A.M., Arimadyo, K., Moruz, L.M., Astuti, G.D., de Castro-Miró, M., Zonneveld, M.N., Strom, T.M., de Wijs, I.J., Hoefsloot, L.H., Faradz, S.M., Cremers, F.P., den Hollander, A.I., Collin, R.W.
Publikováno v:
Molecular Vision
ResearcherID
Molecular Vision, 17, pp. 3013-24
Molecular Vision, 17, 3013-24
Mol. Vis. 17, 3013-3024 (2011)
ResearcherID
Molecular Vision, 17, pp. 3013-24
Molecular Vision, 17, 3013-24
Mol. Vis. 17, 3013-3024 (2011)
Contains fulltext : 98108.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a clinically and genetically heterogeneous retinal disorder. Despite tremendous knowledge about the genes involved in RP, little is known about
Autor:
Siemiatkowska, A.M., Astuti, G.D., Arimadyo, K., den Hollander, A.I., Faradz, S.M., Cremers, F.P., Collin, R.W.J.
Publikováno v:
Molecular Vision, 18, 2411-9
Molecular Vision, 18, pp. 2411-9
Molecular Vision, 18, pp. 2411-9
Contains fulltext : 108199.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: The purpose of this study was to identify the underlying molecular genetic defect in an Indonesian family with three affected individuals who had received a diagnosis of r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1c73a7290fd506f65eaacb52d87759c0
http://hdl.handle.net/2066/108199
http://hdl.handle.net/2066/108199
Autor:
Mundhofir, F.E.P., Yntema, H.G., Burgt, I. van der, Hamel, B.C.J., Faradz, S.M., van Bon, B.W.
Publikováno v:
Case Reports in Genetics, 2012, pp. 949507-949507
Case Reports in Genetics, 2012, 949507-949507
Case Reports in Genetics, 2012, 949507-949507
Contains fulltext : 108738.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Mowat-Wilson syndrome (OMIM 235730) is a genetic condition characterized by moderate-to-severe intellectual disability, a recognizable facial phenotype, and multiple congenital ano
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e6e607701a473b4132537e9037f5a129
https://hdl.handle.net/2066/108738
https://hdl.handle.net/2066/108738
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pleskacova, J., Hersmus, R., Oosterhuis, J.W., Setyawati, B.A., Faradz, S.M., Cools, M., Wolffenbuttel, K.P., Lebl, J., Drop, S.L., Looijenga, L.H.
Publikováno v:
Sexual Development; 2010, Vol. 4 Issue 4/5, p259-269, 11p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.