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Autor:
Hernán Muñoz, Gabriela Enríquez, Ximena Ortega, Mauricio Pinto, Stefan Hosiasson, Alfredo Germain, Carlos Díaz, Fanny Cortés
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 34, Iss 1, Pp 44-56 (2023)
Resumen: Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas aisladas más frecuentes y las que tienen un mayor sub-diagnóstico. La incorporación de guías clínicas y de exámenes sistematizados han permitido una mejoría en el d
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https://doaj.org/article/089c86467d8a4971abfc1ab1d750f8ac
Autor:
Fanny Cortés M. Dra.
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 4, Pp 425-431 (2015)
A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son enfe
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https://doaj.org/article/b9a8b09f057245fea2f939aaebd68c20
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 4, p 424 (2015)
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https://doaj.org/article/d761de683e4b46fa90c7eadd46aa6dc9
Autor:
Karin ALVAREZ, Bernardita SUAREZ, María Angélica PALOMINO, Cecilia HERVIAS, Giancarlo CALCAGNO, Maripaz MARTÍNEZ-JALILIE, Andrés LOZANO-ARANGO, Susana LILLO, Mariana HARO, Fanny CORTÉS, Samuel PANTOJA, Andrés CHAHIN, Paulina ORELLANA, Jorge A BEVILACQUA, Enrico BERTINI, Claudia CASTIGLIONI
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 77, Iss 7, Pp 470-477
ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely acces
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https://doaj.org/article/c1d9e5aeaf8648dd84b111b702c69fe6
Autor:
M. Dra. Fanny Cortés
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 32, Iss 6, Pp 714-722 (2021)
Resumen: El impacto que representan las afecciones genéticas en las unidades de cuidado intensivo neonatal (UCIN) en Chile no se conoce con certeza, aunque se acepta que es cuantioso y creciente. El desarrollo de nuevas técnicas que permiten invest
Autor:
Nathalie Seta, Mercedes Serrano, Claudia Castiglioni, Cristina Hernando-Davalillo, Thierry Dupré, Arnaud Wiedemann, Raquel Montero, Arnaud Bruneel, Fanny Cortés, François Feillet, Christine Barnerias, Jordi Muchart, Sandrine Vuillaumier-Barrot
Publikováno v:
Human Mutation. 42:142-149
Signal sequence receptor protein 4 (SSR4) is a subunit of the translocon-associated protein complex, which participates in the translocation of proteins across the endoplasmic reticulum membrane, enhancing the efficiency of N-linked glycosylation. Pa
Autor:
Celina Maria Turchi Martelli, Fanny Cortes, Sinval Pinto Brandão-Filho, Marilia Dalva Turchi, Wayner Vieira de Souza, Thalia Velho Barreto de Araújo, Ricardo Arraes de Alencar Ximenes, Demócrito de Barros Miranda-Filho
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, Vol 57 (2024)
ABSTRACT This review aimed to provide an update on the morphological and/or functional abnormalities related to congenital Zika virus (ZIKV) infection, based on primary data from studies conducted in Brazil since 2015. During the epidemic years (2015
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https://doaj.org/article/78af3999de2542f390a2ec8d13297128
Autor:
Sylvia Guardia, Rita Quintana, Yves Lacassie, Cecilia Alvarez, Alejandra King, Ricardo Gomez, Alfonso Vargas, Swaroop Aradhya, Fanny Cortés, Britt Johnson, Stuart A. Chalew, Andrew King, Ricardo U. Sorensen, Guillermo Lay-Son
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:1767-1775
Autosomal recessive SOPH syndrome was first described in the Yakuts population of Asia by Maksimova et al. in 2010. It arises from biallelic pathogenic variants in the NBAS gene and is characterized by severe postnatal growth retardation, senile faci
Autor:
Giulio Piluso, Katharina Wimmer, Veronica Saletti, Eniko K. Pivnick, Geraldine Kelly-Mancuso, Karen W. Gripp, Cristin Griffis, Louanne Hudgins, Alessandro De Luca, Michael F. Wangler, M. Daniela D'Agostino, Marica Eoli, Cynthia M. Powell, Laura A. Baker, Mayra Martinez Ojeda, Silvia Esposito, Elizabeth A. Sellars, Kory Keller, David D. Weaver, James T. Bennett, Nicole J. Ullrich, Allison L. Goetsch, Donald Basel, Bruce R. Korf, Stephanie Fox, Katelyn Hodge, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Mario Bengala, Andrea M. Lewis, Ruth Sheffer, Valentina Pinna, Fanny Cortés, Dusica Babovic-Vuksanovic, Aaina Kochhar, Rosemarie Smith, Concepción Hernández-Chico, Elizabeth Siqveland, Robert Listernick, Lola K. Clarkson, Punita Gupta, E. Haan, Martin B. Delatycki, Amy Theos, Noa Ruhrman Shahar, Teresa Giugliano, Carey McDougall, Mitch Cunningham, David W. Stockton, Tom Callens, Maria Cristina Digilio, Yunjia Chen, Ludwine Messiaen, Eva Trevisson, Samantha A. Schrier Vergano, Caleb Rogers, Magdalena Koczkowska, Kathleen Claes, Christine Fauth, Jan Liebelt, Pamela Trapane, Eric Johns, John M. Slopis, Chelsea Chambers, Tamara L. Haygarth, Lesley K. McGregor, Alberto Spalice, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Mary Ella M Pierpont, Kaleb Yohay, Alicia Gomes, Vickie Zurcher, Gail E. Tomlinson, Angie W. Lichty, Stephanie E Wallace, Rachel K. Hachen, Isabelle Maystadt, S. Lane Rutledge, Yael Goldberg, Grace Tran, Ulrich A. Schatz, Allison Schreiber, Jenneke van den Ende, Michael J. Lyons, Mary Louise Freckmann, Kim Armfield Uhas, Alesha D. Hicks, Maurizio Clementi, Haley Streff, June Ortenberg, John Pappas, Nancy J. Mendelsohn, Sandra Janssens, Karin Panzer, Yolanda Martin, Elaine H. Zackai, Sandra Giustini, Linlea Armstrong, Katherine A. Bosanko, Angela Sharp, Daryl A. Scott, Jonathan Zonana, Robert J. Hopkin, Eric Legius, Dinel A. Pond, Daniela Melis, Claudia Santoro, Sarah A. Sandaradura
Publikováno v:
Human Mutation. 41:299-315
We report 281 individuals carrying a pathogenic recurrent NF1 missense variant at p.Met1149, p.Arg1276, or p.Lys1423, representing three nontruncating NF1 hotspots in the University of Alabama at Birmingham (UAB) cohort, together identified in 1.8% o
Autor:
Beatriz Helena Tess, Celina Maria Turchi Martelli, Maria Cecília Goi Porto Alves, Fanny Cortes, Regina Tomie Ivata Bernal, Wayner Vieira de Souza, Expedito José de Albuquerque Luna, Laura da Cunha Rodrigues, Marcia Cavallari Nunes, Fernando de Castro Reinach, Celso Francisco Hernandes Granato, Edgar Gil Rizzatti, Maria Carolina Tostes Pintão
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 19, Iss 8 (2024)
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https://doaj.org/article/0c0ad82ea25249ae97f33bb5440e82fa