Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Fang-Kircher Sg"'
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 18(1)
Fucosidosis, a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a defect of a-fucosidase (McKusick 230000), combines symptoms of both a sphingolipidosis and an oligosaccharidosis. Coarse facies, growth and psychomotor retardation, dystos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d216f1adbcf72587af58e4bf6f041cf6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7623457
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7623457
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 18(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92291652536b69919f4125a56d46007c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7623458
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7623458
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fang-Kircher SG; Institute of Medical Chemistry, University of Vienna, Austria.
Publikováno v:
European journal of clinical chemistry and clinical biochemistry : journal of the Forum of European Clinical Chemistry Societies [Eur J Clin Chem Clin Biochem] 1997 Jan; Vol. 35 (1), pp. 47-52.
Autor:
Fang-Kircher SG; Institute of Medical Chemistry, University of Vienna, Austria., Herkner K, Windhager R, Lubec G
Publikováno v:
Life sciences [Life Sci] 1997; Vol. 61 (8), pp. 771-5.
Autor:
Fang-Kircher SG; Institute of Medical Chemistry, University of Vienna, Austria., Böck A, Fertschak W, Schwägerl W, Paschke E
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 1995; Vol. 18 (1), pp. 94-5.