Zobrazeno 1 - 10
of 1 054
pro vyhledávání: '"Familial partial lipodystrophy"'
Autor:
Victor Rezende Veras, Grayce Ellen da Cruz Paiva Lima, Ivana da Ponte Melo, Virginia Oliveira Fernandes, Fabia Karine de Moura Lopes, Camila Lopes do Amaral, Maria Helane Gurgel Castelo, Larissa Luna Queiroz, Jessica Silveira Araújo, Cynthia Melissa Valerio, Renan Magalhães Montenegro Junior
Publikováno v:
Diabetology & Metabolic Syndrome, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Familial Partial Lipodystrophy (FPLD) is a disease with wide clinical and genetic variation, with seven different subtypes described. Until genetic testing becomes feasible in clinical practice, non-invasive tools are used to eval
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8fdd7cf89324f76a75294dc6f70bd33
Publikováno v:
Сахарный диабет, Vol 27, Iss 3, Pp 287-294 (2024)
Lipodystrophy syndromes are a heterogeneous group of extremely rare, inherited or acquired disorders that are characterized by total or partial fat loss or its improper redistribution. The prevalence of lipodystrophies is estimated to be 1:1,000,000
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3442905e229431e924cffe49492a49f
Autor:
Monique Alvares da Silva, Reivla Marques Vasconcelos Soares, Antônio Fernandes de Oliveira Filho, Leonardo René Santos Campos, Josivan Gomes de Lima, Julliane Tamara Araújo de Melo Campos
Publikováno v:
Diabetology & Metabolic Syndrome, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Introduction and aim Type 3 Familial Partial Lipodystrophy (FPLD3) is a rare metabolic disease related to pathogenic PPARG gene variants. FPLD3 is characterized by a loss of fatty tissue in the upper and lower limbs, hips, and face. FPLD3 pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a727031b4af4dc882bf1766c726572c
Autor:
Natália Rossin Guidorizzi, Cynthia M. Valerio, Luiz F. Viola, Victor Rezende Veras, Virgínia Oliveira Fernandes, Grayce Ellen da Cruz Paiva Lima, Amanda Caboclo Flor, Jessica Silveira Araújo, Raquel Beatriz Gonçalves Muniz, Rodrigo Oliveira Moreira, Francisco José Albuquerque De Paula, Lenita Zajdenverg, Joana R. Dantas, Amélio F. Godoy-Matos, Renan Magalhães Montenegro Júnior, Maria Cristina Foss-Freitas
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
BackgroundThere is a lack of information on the clinical and molecular presentation of familial partial lipodystrophy (FPLD), a rare genetic disorder characterized by partial subcutaneous fat loss.ObjectiveThis study aimed to provide a comprehensive
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/428a23adc5dd4400850c68799a2ec3de
Autor:
Luiz F. Viola, Cynthia M. Valerio, João M. Araujo-Neto, Fabio F. Santos, Felipe Matsuura, Rodrigo O. Moreira, Amélio F. Godoy-Matos
Publikováno v:
Diabetology & Metabolic Syndrome, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Background Lipodystrophies are a heterogeneous group of diseases characterized by the selective loss of subcutaneous adipose tissue and ectopic fat deposition in different organs, including the liver. This study aimed to determine the freque
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f30c4f1e8f354ae88d6c845daffb15c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 15, p 8020 (2024)
Recent research into laminopathic lipodystrophies—rare genetic disorders caused by mutations in the LMNA gene—has greatly expanded our knowledge of their complex pathology and metabolic implications. These disorders, including Hutchinson-Gilford
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3f6fa21384db428691471cec8171dc89
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.