Zobrazeno 1 - 10
of 402
pro vyhledávání: '"Familial disease"'
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 23, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Primary hyperparathyroidism (PHPT) is an uncommon disorder characterised by hypercalcemia with an increased parathyroid hormone level. We reported a PHPT familial case with two subjects, a father and a daughter, and both of them h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1fe31c0f0694c0da1da67c737a8c32d
Autor:
Aditya Sharma, Rakesh Kumar Mishra
Publikováno v:
Amrita Journal of Medicine, Vol 19, Iss 3, Pp 150-155 (2023)
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen’s disease (VRD), is an autosomal dominant genetic disorder caused by gene mutations located on chromosome 17. Of these, 90% are point mutations, and the rest have larger deletions, af
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec2b4d77a5ee4783ae95a6c07eae9452
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jan Igor Temple Galinato
Publikováno v:
Belitung Nursing Journal, Vol 5, Iss 2, Pp 83-91 (2019)
Background: Peripheral artery disease is a type of cardiovascular disease which belongs to vascular system disease and ranked the second most common non transmissible disease that cause death in the Philippines. The ankle brachial index (ABI) constit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c81548ed1834962b960882d18f57d5c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Spillantini, Maria Grazia, Goedert, Michel, Crowther, R. Anthony, Murrell, Jill R., Farlow, Martin R., Ghetti, Bernardino
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1997 Apr . 94(8), 4113-4118.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41965
Autor:
Nadezhda Viktorovna Kurkina, E. I. Polozova, Vsevolod Skvortsov, Valeriya Aleksandrovna Vyshinskaya
Publikováno v:
Spravočnik vrača obŝej praktiki (Journal of Family Medicine). :28-39
Acute intermittent porphyria is a rare autosomal dominant disorder characterized by excessive accumulation and excretion of porphyrins and their precursors, repeated attacks of neurological and mental symptoms. Due to the rarity of this pathology and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aa68f164bf4384d74e8c1cefbdaf639a
https://doi.org/10.33920/med-10-2102-04
https://doi.org/10.33920/med-10-2102-04
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
P.S. Coutinho, N.M. Ocarino, M.B. Ferreira, R. Resende, V.L. Silva, R.M.C. Guedes, R. Serakides
Publikováno v:
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia, Vol 60, Iss 6, Pp 1454-1460 (2008)
Nine cases of familial osteopetrosis were studied in Agouti paca rodents maintained in captivity. Animals were distributed in three groups depending on the severity of their skeletal lesions. Based upon clinical, radiological, and microscopic finding
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ee79e541e0c4dc8b839546075522fdf