Zobrazeno 1 - 10
of 400
pro vyhledávání: '"Familial case"'
Autor:
Cristina Lucia-Campos, Ilaria Parenti, Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Bestetti, Palma Finelli, Lidia Larizza, María Arnedo, Ariadna Ayerza-Casas, Julia Del Rincón, Laura Trujillano, Beatriz Morte, Luis A. Pérez-Jurado, Pablo Lapunzina, Elsa Leitão, Jasmin Beygo, Christina Lich, Fabian Kilpert, Sabine Kaya, Christel Depienne, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Beatriz Puisac, Juan Pié
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS, OMIM #122470, #300590, #300882, #610759, and #614701) is a rare congenital disorder that affects the development of multiple organs and is characterized by physical abnormalities and cognitive and behavioral disabili
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/137ab398102e4248957d0e912630ea0c
Autor:
Denis K. Chernevskiy, Alla E. Lavrova, Ekaterina Yu. Konovalova, Elena Yu. Borisova, Natalia A. Doroshchuk, Olga S. Groznova
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 23, Iss 2, Pp 104-110 (2024)
Wilson’s disease is severe autosomal recessive disease manifested primarily by hepatic, neurological, and psychiatric disorders due to excessive copper deposition in organs and tissues. Clinical case description. The variant with uncertain clinical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8d7f41d895a4124a16634aa7ed2845c
Publikováno v:
Interdisciplinary Approaches to Medicine, Vol 4, Iss 1 (2023)
Neuromyelitis optica or Devic`s disease is an inflammatory disimmune-neurodegenerative disease characterized by a progressive course, predominantly affecting the optic nerves and spinal cord, with relatively intact brain structures. The differential
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0e00ae7799a4ba89367b652d3df6d73
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 9 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d1e7f711e1c4662a8ee660678aa3909
Publikováno v:
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 9 (2022)
ObjectiveWe report a 3-generation family with SCN5A c.611 C>A rare variant, whose clinical characteristics are dilated cardiomyopathy (DCM) combined with multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions (MEPPC). We tried to explain why the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3620b1e22f8b4748b413b6b2e6638e2d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Takashi Sakoh, Akinari Sekine, Takayasu Mori, Hiroki Mizuno, Masahiro Kawada, Rikako Hiramatsu, Eiko Hasegawa, Noriko Hayami, Masayuki Yamanouchi, Tatsuya Suwabe, Naoki Sawa, Yoshifumi Ubara, Takuya Fujimaru, Eisei Sohara, Uchida Shinichi, Junichi Hoshino, Kenmei Takaichi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 6, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background There have been still few case reports of pseudohypoaldosteronism type II (PHA2), also known as Gordon's syndrome, genetically diagnosed, and this is the first report of familial PHA2 case in Japan with a novel D564N mutation in W
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2df210077e1a4e6995be927bdbf39466
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 6, Iss 1, Pp 82-88 (2016)
Miyoshi myopathy (MM) is a rare distal form of limb-girdle muscular dystrophies characterized by weakness primarily affecting the calves in adolescence or young adulthood, with slow progression, the ascending pattern of involvement of muscle groups i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e85971f6d6324622b07c255a0815c11c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.