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Autor:
Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., 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C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., 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Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
Publikováno v:
Acta Myologica
Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., Filosto, M., Piras, R., Maioli, M.A., Massa, R., Previtali, S., Angelini, C., Moggio, M., Santoro, L., Tomelleri, G., Tupler, R., Udd, B., Sera, F., Maranda, L., Vianello, A., Vissing, J., Zeviani, M., Barp, A., Laforet, P., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J.A., Kynčl, M., Walter, M.C., Carlier, R.Y., Zambon, A.A., Albamonte, E., Baranello, G., Gandossini, S., Gualandi, F., Natali Sora, M.G., Politano, A., Sansone, V., Vita, G.L., Previtali, S.C., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., De Mattia, E., Rao, F., Calore, C., Hoffman, E.P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C.M., Costa, R., Rodia, M.T., Santi, S., Lattanzi, G., Papa, V., Pegoraro, V., Cenacchi, G., M, Sframeli, Ciranni, A., Versaci, A., Di Bella, V., Ferlazzo, V., Gitto, E., Aguennouz, M., Vita, G., Mendell, J.R., Al-Zaidy, S., Lehman, K.J., McColly, M., Lowes, L.P., Alfano, L.N., Miller, N.F., Iammarino, M.A., Church, K., Bernat Fuertes, M., Ogrinc, F.G., L’Italien, J., Kernbauer, E., Shah, S., Sproule, D.M., Feltner, D.E., Day, J.W., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Peña, L.D.M., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Shah, A., Ouyang, H., Macek, T.A., Muehring, L.M., Kaspar, B.K., Masson, R., Servais, L., Deconinck, N., Klein, A., Darras, B., Kletzl, H., Cleary, H., El-Khairi, M., Seabrook, T., Czech, C., Gerber, M., Nguyen, C., Gelblin, K., Gorni, K., Rossi, R., Falzarano, M.F., Margutti, A., Spedicato, N., El Dani, R., Fabris, M., Neri, M., Fini, S., Rimessi, P., Johansson, C., Al-Khalili Szigyarto, C., Savarese, M., Johari, M., Jonson, P.H., Koivunen, S., Quareshi, T., Vihola, A., Hackman, P., Gemelli, C., Trevisan, L., Fabbri, S., Pisciotta, L., Meo, G., Traverso, M., Zara, F., Minetti, C., Schenone, A., Mandich, P., Grandis, M., C, Dosi, Cassandrini, D., Rubegni, A., Tolomeo, D., Giannini, F., Malandrini, A., Tonin, P., Volpi, N., Potter, R.A., Griffin, D.A., Heller, K.N., Rodino-Klapac, L.R., Salsi, V., Salani, M., Kaufman, P.D., Green, M.R., Vallarola, A., Termanini, A., Cortini, M., Ghiaroni, V., Forcato, M., Germinario, E., D’Antona, G., Blaauw, B., Genazzani, A.A., Filigheddu, N., Santoro, M., Cotti Piccinelli, S., Lamperti, C., Servidei, S., Santorelli, F.A., Simoncini, C., Primiano, G., Galvagni, A., Caria, F., Gallo Cassarino, S., Baldelli, E., Necchini, N., Carelli, V., Padovani, A., Mancuso, M., Verardo, M., Lupica, A., Ripolone, M., Vattemi, G., Sciacco, M., Nigro, V., Lucchini, M., De Arcangelis, V., De Fino, C., Santovito, L., Brigati, G., Diana, C., Panicucci, C., Broda, P., Nesti, C., Santorelli, F., Baronchelli, C., G, Greco, Frezza, E., Rastelli, E., Terracciano, C., Merlonghi, G., Pugliese, S., Tartaglione, T., Calabrò, F., Petrucci, A., M, Catteruccia, Colia, G., Bonetti, A.M., Carlesi, A., Bruno, G.M., Di Matteo, S., Valentino, M.C., Oselin, M., Martinotti, C., Xoxi, E., Colombo, G.L., Russo, A., LoMauro, A., Velardo, D., Turconi, A.C., Bresolin, N., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Ferrero, A., Rossi, M., Palermo, C., Giannotta, M., Rolle, E., Derchi, M., Gardani, A., Balottin, U., Giugliano, T., Torella, A., Garofalo, A., Onore, M.E., Del Vecchio Blanco, F., Piluso, G., Selvatici, R., Trabanelli, C., Buldrini, B., Venturoli, A., Fortunato, F., Potulska, A., Emandi, A.C., Lehman, I., Herczegfalvi, A., Guergueltcheva, V., Kyriakides, T., Sifi, Y., Molnar, M.J., Burnyte, B., Shatillo, A., Vlodavets, D., F.1, Gualandi, Scali, M., Ciscato, P., Menni, F., Mani, E., Falzarano, M.S., Baratto, S., Nesich, V., Iacomino, M., Castiglione, V., Giannoni, A., Florio, F., Rocchi, A., Emdin, M., Fratazzi, C., Naughton, E., Krenz, H., Distefano, M.G., Madia, F., Mauri, E., Ronchi, D., Govoni, A., Brusa, R., Zangaro, V., Lazzarotto, A., Fanin, M., Picillo, E., Ergoli, M., Principi, E., Del Zotto, G., Antonini, F., Ognio, M., Bruzzone, S., Gazzerro, E., Raffaghello, L., Lai, E., Torri, F., Chico, L., Fuccillo, E., Nucera, G., Greco, G., Di Mauro, R., Di Girolamo, S., Siliquini, S., Meneri, M., Cinnante, C., Triulzi, F., Vergari, M., Cogiamanian, F., Stocchetti, N., Calderini, E., Sansone, V.A., Corti, S.P., Pera, M.C., Kirschner, J., Goemans, N., Tichy, M., Yeung, W.Y., Annoussamy, M., Cleary, Y., Carraro, E., Salmin, F., Lunetta, C., Comi, G., Sconfienza, L.M., Manenti, G.F., Valeria, V., Morettini, V., Gagliano, N., Bonanno, S., Marcuzzo, S., Malacarne, C., Giagnorio, E., Zanin, R., Andreetta, F., Simoncini, O., Bernasconi, P., Mantegazza, R., Cherchi, C., Chiarini Testa, M.B., Bonetti, A., Rollo, M., Bianchi, R., Longo, A., Nicita, F., Corsetti, T., Cutrera, R., Bruno, G., Allegorico, L., Lombardi, L., Napolitano, F., Sampaolo, S., Bertocci, G., Guglielmi, V., Matà, S., Federico, A., Merlini, L., Matucci-Cerinic, C., Fionda, L., Vanoli, V., Leonardi, L., Loreti, S., Morino, S., Micaloni, A., Raffa, S., Blasio, G., Varone, A., Marrosu, G., Moroni, I., Fusco, C., Sabatelli, P., Morandi, L., Grilli, A., Bicciato, S., Palmio, J., Poza, J.J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A.M., Sarparanta, J., García-Bragado, F., Gibertini, S., Saredi, S., Matalonga, L., Farina, L., Ardissone, A., Caumo, L., Bozzoni, V., Cester, G., Gabrieli, J., Causin, F., Sorarù, G., Galatolo, D., D’Amore, F., Doccini, S., Giglio, S., Pantaleo, M., Guarducci, S., Telese, R., De Rosa, A., Napoli, L., Fagiolari, G., Montomoli, M., Mancardi, M.M., Mari, F., Morana, G., Guerrini, R., Arceri, S., Ravaglia, S., Cosentino, G., Alfonsi, E., Pugliese, A., Volta, S., Oteri, R., Della Marca, G., Brunetti, V., Sancricca, C., Vollono, C., Macone, A., Missaglia, S., Noguera, N.I., Palma, E., Tavian, D., Pennisi, E.M.M., Tavilla, G., DiSfetano, M.G., Di Iorio, G., Melone, M.A.B., Esposito, T., Tartara, A., Cena, H., Stefan, C., Brondani, G., Trevisi, E., Martinuzzi, A., Brizzi, T., Peverelli, L., Legati, A., Lamantea, E., Nasca, A., Marchet, S., Lerario, A., Galimberti, V., Ghezzi, D., Vitale, R., Antonio Toscano, A., Sacchini, M., D’Angelo, R., Boschetti, E., Caporali, L., Lodi, R., Pironi, L., De Giorgio, R., Rinaldi, R., Fernandez-Vizarra, E., Tiranti, V., Pinzan, E., Marozzo, R., Montano, V., Calì Cassi, L., Botta, A., Silvestri, G., Cintoni, M., Pulcini, G., Palombi, C., Salvia, M., Tammam, G., De Lorenzo, A., Carlesi, D., Diodato, D., Bonanno, C., Nicocia, G., Foti, F.M., Ricciardi, R., Bocci, T., Maestri, M., Guida, M., Bonuccelli, U., Vanoli, F., Di Pasquale, A., Vizzaccaro, E., Sinicropi, S., Pancheri, E., Sajeva, G., Goffi, F., Zanoni, M., Bertolasi, L., Abati, E., Girolamo, F., Lia, A., Giannini, M., Fornaro, M., Amati, A., D’Abbicco, D., Tampoia, M., Serlenga, L., Iannone, F., Trojano, M., Frigeri, A., Ticci, C, Battisti, C., Melani, F., Alì, G., Sartucci, F., Ceppa, I., Dosi, C., Baldacci, J., Dati, E., Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.
Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Passarelli, C., Selvatici, R., Carrieri, A., Raimo, F.R. di, Falzarano, M.S., Fortunato, F., Rossi, R., Straub, V., Bushby, K., Reza, M., Zharaieva, I., D'Amico, A., Bertini, E., Merlini, L., Sabatelli, P., Borgiani, P., Novelli, G., Messina, S., Pane, M., Mercuri, E., Claustres, M., Tuffery-Giraud, S., Aartsma-Rus, A., Spitali, P., T'Hoen, P.A.C., Lochmuller, H., Strandberg, K., Al-Khalili, C., Kotelnikova, E., Lebowitz, M., Schwartz, E., Muntoni, F., Scapoli, C., Ferlini, A.
Background Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare and severe X-linked muscular dystrophy in which the standard of care with variable outcome, also due to different drug response, is chronic off-label treatment with corticosteroids (CS). In order
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10693::9d4ca567ed62f66545e15235cafab681
https://hdl.handle.net/1887/3184639
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Journal of peptide science
9 (2003): 354–360.
info:cnr-pdr/source/autori:Witowska R., Zabrocki J., Spisani S., Falzarano M.S., Toniolo C., Formaggio F./titolo:Synthetic formyl tripeptide chemoattractants: a C-alpha,alpha-dialkylated, amphiphilic glycyl residue at position 1/doi:/rivista:Journal of peptide science (Print)/anno:2003/pagina_da:354/pagina_a:360/intervallo_pagine:354–360/volume:9
9 (2003): 354–360.
info:cnr-pdr/source/autori:Witowska R., Zabrocki J., Spisani S., Falzarano M.S., Toniolo C., Formaggio F./titolo:Synthetic formyl tripeptide chemoattractants: a C-alpha,alpha-dialkylated, amphiphilic glycyl residue at position 1/doi:/rivista:Journal of peptide science (Print)/anno:2003/pagina_da:354/pagina_a:360/intervallo_pagine:354–360/volume:9
The two diastereomeric tripeptides f-(S)-HmMet-Leu-Phe-OMe and f-(R)-HmMet-Lcu-Phe-OMe, analogues of the prototypical chemoattractant f-Met-Leu-Phe-OH, were synthesized in solution by classical methods and fully characterized. A conformational study
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::1fe30b12543ae4cc645d8592fd2163ff
http://www.cnr.it/prodotto/i/14765
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