Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mitochondrial defect in Warsaw syndrome cells genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: A comparison with Fanconi anemia

Autor: Bottega, R., Ravera, S., Napolitano, L. M. R., Chiappetta, V., Zini, N., Crescenzi, B., Arniani, S., Faleschini, M., Cortone, G., Faletra, F., Medagli, B., Sirchia, F., Moretti, M., de Lange, J., Cappelli, E., Mecucci, C., Onesti, S., Pisani, F. M., Savoia, A.

Warsaw breakage syndrome (WABS), is caused by biallelic mutations of DDX11, a gene coding a DNA helicase. We have recently reported two affected sisters, compound heterozygous for a missense (p.Leu836Pro) and a frameshift (p.Lys303Glufs*22) variant.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6fac6543e5394d63a8fd41d5941c99b2
Wiley Online Library

Zobrazit plný text záznamu

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

Autor: Pelletier, F. Perrier, S. Cayami, F.K. Mirchi, A. Saikali, S. Tran, L.T. Ulrick, N. Guerrero, K. Rampakakis, E. Van Spaendonk, R.M.L. Naidu, S. Pohl, D. Gibson, W.T. Demos, M. Goizet, C. Tejera-Martin, I. Potic, A. Fogel, B.L. Brais, B. Sylvain, M. Sébire, G. Lourenço, C.M. Bonkowsky, J.L. Catsman-Berrevoets, C. Pinto, P.S. Tirupathi, S. Strømme, P. De Grauw, T. Gieruszczak-Bialek, D. Krägeloh-Mann, I. Mierzewska, H. Philippi, H. Rankin, J. Atik, T. Banwell, B. Benko, W.S. Blaschek, A. Bley, A. Boltshauser, E. Bratkovic, D. Brozova, K. Cimas, I. Clough, C. Corenblum, B. Dinopoulos, A. Dolan, G. Faletra, F. Fernandez, R. Fletcher, J. Garcia Garcia, M.E. Gasparini, P. Gburek-Augustat, J. Gonzalez Moron, D. Hamati, A. Harting, I. Hertzberg, C. Hill, A. Hobson, G.M. Innes, A.M. Kauffman, M. Kirwin, S.M. Kluger, G. Kolditz, P. Kotzaeridou, U. La Piana, R. Liston, E. McClintock, W. McEntagart, M. McKenzie, F. Melançon, S. Misbahuddin, A. Suri, M. Monton, F.I. Moutton, S. Murphy, R.P.J. Nickel, M. Onay, H. Orcesi, S. Özklnay, F. Patzer, S. Pedro, H. Pekic, S. Pineda Marfa, M. Pizzino, A. Plecko, B. Poll-The, B.T. Popovic, V. Rating, D. Rioux, M.-F. Rodriguez Espinosa, N. Ronan, A. Ostergaard, J.R. Rossignol, E. Sanchez-Carpintero, R. Schossig, A. Senbil, N. Sønderberg Roos, L.K. Stevens, C.A. Synofzik, M. Sztriha, L. Tibussek, D. Timmann, D. Tonduti, D. Van De Warrenburg, B.P. Vázquez-López, M. Venkateswaran, S. Wasling, P. Wassmer, E. Webster, R.I. Wiegand, G. Yoon, G. Rotteveel, J. Schiffmann, R. Van Der Knaap, M.S. Vanderver, A. Martos-Moreno, G.Á. Polychronakos, C. Wolf, N.I. Bernard, G.

Context: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. T

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::13d65a3f387ee745191f9a1bb18670fb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336

Zobrazit plný text záznamu

Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells expressing the Leu836Pro DDX11 mutation: a comparison with Fanconi anemia

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::ef5f3a547b3dbfa6aebdea59510ff963
http://hdl.handle.net/11567/1046964

Zobrazit plný text záznamu

Corrigendum to 'Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency' [Immunol. Lett. 214 (2019) 52–54](S0165247819302342)(10.1016/j.imlet.2019.08.003)

Autor: Valencic, E., Piscianz, E., Sirchia, F., Tommasini, A., Faletra, F., Todaro, F., Spinelli, A. M., Badolato, R.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3662::f21fe6fe7a789f4f804a5751e4b69938
http://hdl.handle.net/11379/538885

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání