Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

Autor: Pellegrin, Mc, Andrade, S, Faleschini, E, Barbi, E, Bizzarri, C, Tornese, G.

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons,

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Continuous Subcutaneous Insulin Infusion in Italy: Third National Survey

Autor: Bruttomesso D., Laviola L., Lepore G., Bonfanti R., Bozzetto L., Corsi A., Di Blasi V., Girelli A., Grassi G., Iafusco D., Rabbone I., Schiaffini R., Montani V., Colleluori P., Paciotti V., Alfidi P., Grosso J., Tumini S., Cipriano P., Vitacolonna E., Di Vieste G., Minnucci A., Antenucci D., La Penna G., Taraborrelli M., Macerala B., Citro G., De Morelli G., Gnasso A., Irace C., Citriniti F., Lazzaro N., Bruzzese M., Mammi F., De Berardinis F., Santoro E., Corigliano G., Corigliano M., Parillo M., Schettino M., Fresa R., Annuzzi G., Bassi V., Santinelli C., Buono P., Mozzillo E., De Feo E., Esposito K., Petrizzo M., Foglia A., Gatti A., Gentile S., Guarino G., Zanfardino A., Lambiase C., Vitale A., Zucchini S., Maltoni G., Forlani G., Moscatiello S., Suprani T., Bensa M., Tomasi F., Monesi M., Nizzoli M., Acquati S., Chierici G., Milli B., Iughetti L., Predieri B., Cavani R., Romano S., Manicardi V., Michelini M., Cimicchi M. C., Ugolotti D., Zavaroni I., Dei Cas A., Dall'Aglio E., Papi M., Tardio S. M., Calderini M. C., Riboni S., D'Amato L., Zavaroni D., Gastaldi L., Di Bartolo P., Pellicano F., Cirillo A., Graziani V., Di Secli C., Amarri S., Lasagni A., Marsciani A., Pedini A., Pagliani U., Rossi C., Tortul C., Brunato B., Assaloni R., Zanette G., Livolsi P., Petrucco A., Tercelj K., Manca E., Candido R., Tommasi E., Tornese G., Faleschini E., Tonutti L., Agus S., Zanatta M., Rosolen A., Comici A., Graziano F. M., Misischi I., Pozzilli P., Maurizi A. R., Falasca P., Tuccinardi F., Ricciardi G. P., Di Masa P., Ragonese M., Cipolloni L., Buzzetti R., Moretti C., Leto G., Crino A., Bocchini S., Di Perna P., Giuliano M., Frontoni S., Malandrucco I., Pitocco D., Scalpone R., Toscanella F., Cappa M., Ventura C., Bonato V., De Bernardinis M., Cavallo M. G., Leonetti F., Morano S., Mandosi E., Cicconetti E., Ciampittiello G., Marini M. A., Sabato D., Napoli A., Giraudo F., Toscano V., Massimiani F., Fava D., Gargiulo P., Mecca N., Tubili C., Nardone M. R., Morviducci L., Manca-Bitti M. L., Arcano S., Leotta S., Suraci C., Chiaramonte F., Visalli N., Forte E., Palmacci C., Arnaldi C., Tosini D., Querci F., Trevisan R., Bonfadini S., Prandi E., Felappi B., Locatelli F., Fuso V., Rocca A., Meneghini E., Massafra C., Terni T., Elli P., Ruggeri P., Carrai E., Musacchio N., Lovagnini Scher C. A., Marelli G., Vilei V., Richini D., Inversini C., Franzetti I., Bonacina M., Ciucci A., Sciangula L., Duratorre E., Bonomo M., Bertuzzi F., Chebat E., Muratori M., Scaramuzza A., Zuccotti G. V., Bollati P. M., Colapinto P., Orsi E., Palmieri E., Laurenzi A., Molinari C., Frontino G., Veronelli A., Zecchini B., Bianchi A., Torchio G., Lovati E., Ghilardi G., Dagani R., Carugo D., Berra C., Favacchio G., Fochesato E., Pissarelli A., Bucciarelli L., Bulgheroni M., Guerraggio L., Zonca S., Bossi A. C., Berzi D., Mangone I., Cazzaniga E., Rabini R. A., Boemi M., Faloia E., Boscaro M., Sternari G., Iannilli A., Cherubini V., Busciantella Ricci N., Cartechini M. G., Tesei A. M., Maolo G., Galetta M., Vespasiani G., Tinti G., Manfrini S., Aiello A., Di Vincenzo S., Vitale C., Di Caro P., Lera R., Secco A., Lesina A., Romeo F., Origlia C., Giorda C., Chiambretti A. M., Fornengo R., De Donno V., Gallarotti F., Manti R., Marafetti L., Cadario F., Savastio S., Barbieri P., Massucco P., Ali A., Gottero C., Degiovanni M., Bertaina S., Maghenzani G., Tinti D., Fontana F., Giorgino F., Stefanelli G., Cavallo L., Zecchino C., Piccinno E., Ortolani F., Gallo F., Moramarco F., Marino A., Sparasci G., Mileti G., Lamacchia O., Picca G., Coccioli M. S., Micale F., Serra R., Romano I., Savino T., De Cosmo S., Rauseo A., Delvecchio M., Lapolla R., Braione A. F., Papagno G., Baroni M., Melis M., Cossu E., Songini M., Cambuli V. M., Lo Presti D., Timpanaro T. A., Chiavetta A., Garofalo M. R., Tommaselli L., Tumminia A., Scarpitta A. M., Di Benedetto A., Giunta L., Lombardo F., Salzano G., Cardella F., Roppolo R., Provenzano V., Fleres M., Migliorini S., De Luca A., Leopardi A., Beltrami C., Toni S., Guasti G., Lenzi L., Lamanna C., Mannucci E., Lucchesi S., Dicianni G., Aragona M., Del Prato S., Fattor B., Eisath J., Pasquino B., Reinstadler P., Kaufmann P., Incelli G., Rauch S., Romanelli T., Cauvin V., Franceschi R., Soldani C., Scattoni R., Norgiolini R., Celleno R., Torlone E., Bolli G. B., Lalli C., Scarponi M., Bobbio A., Bechaz M., Pianta A., Marangoni A., Arico C. N., Alagona C., Confortin L., Rossi E., Boscolo Bariga A., Nogara A., Bettio M., Frison V., Guidoni G. L., Fongher C., Contin M. L., Cosma A., Vianello S., Bondesan L., Morea A., Volpi A., Coracina A., Panebianco G., Lombardi S., Costa S., Cipponeri E., Vedovato M., Scotton R., Monciotti C. M., Galderisi A., Dalfra M. G., Lapolla A., Zanon M., Lisato G., Mollo F., Calcaterra F., Miola M., Paccagnella A., Sambataro M., Moro E., Trombetta M., Negri C., Sabbion A., Maffeis C., Strazzabosco M., Mesturino C. A., Mingardi R.

Publikováno v: Diabetes Technology & Therapeutics. 17:96-104

Background: Continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) is increasing worldwide, mostly because of improved technology. The aim of this study was to evaluate the current status of CSII in Italy. Materials and Methods: Physicians from 272 diabetes

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https://doi.org/10.1089/dia.2014.0242

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A Novel FGFR1 Mutation in Kallmann Syndrome with Growth Hormone Deficiency

Autor: Tornese G, Pellegrin MC, Pavan M, Faleschini E, Barbi E.

Despite phenotypic variability, KS has been rarely associated to GH deficiency and short stature. KS is usually suspected in the pubertal period as a result of primary or secondary signs of hypogonadism, and not as a result of poor height growth. FGF

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http://hdl.handle.net/11368/2971831

A case of central precocious puberty in a patient with Prader-Willi syndrome

Autor: Pellegrin MC, Tornese G, Faleschini E, Ventura A.

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http://hdl.handle.net/11368/2971843