Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"Falco, Mariateresa"'
Autor:
Romano, Ferruccio, Falco, Mariateresa, Cappuccio, Gerarda, Brunetti-Pierri, Nicola, Lonardo, Fortunato, Torella, Annalaura, Digilio, Maria Cristina, Dentici, Maria Lisa, Alfieri, Paolo, Agolini, Emanuele, Novelli, Antonio, Garavelli, Livia, Accogli, Andrea, Striano, Pasquale, Scarano, Gioacchino, Nigro, Vincenzo, Scala, Marcello, Capra, Valeria
Background Xia-Gibbs syndrome (XGS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the AT-hook DNA-binding motif-containing 1 gene (AHDC1), encoding a protein with a crucial role in transcription and epigenetic regulation, axo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2fa02191728ecb909164683cf923403a
https://hdl.handle.net/11591/485213
https://hdl.handle.net/11591/485213
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics
Smith–Magenis syndrome (SMS; OMIM #182290) is a complex genetic disorder characterized by distinctive physical features, developmental delay, cognitive impairment, and a typical behavioral phenotype. SMS is caused by interstitial 17p11.2 deletions,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e100139a3d8259ccc0cfca3cfaa18551
http://europepmc.org/articles/PMC5680963
http://europepmc.org/articles/PMC5680963
Autor:
Di Candia, Francesca, Fontana, Paolo, Paglia, Pamela, Falco, Mariateresa, Rosano, Carmen, Piscopo, Carmelo, Cappuccio, Gerarda, Siano, Maria Anna, De Brasi, Daniele, Mandato, Claudia, De Maggio, Ilaria, Squeo, Gabriella Maria, Monica, Matteo Della, Scarano, Gioacchino, Lonardo, Fortunato, Strisciuglio, Pietro, Merla, Giuseppe, Melis, Daniela
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics; Jan2022, Vol. 181 Issue 1, p171-187, 17p, 1 Color Photograph, 6 Charts, 2 Graphs
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Camarca Maria, Mozzillo Enza, Nugnes Rosa, Zito Eugenio, Falco Mariateresa, Fattorusso Valentina, Mobilia Sara, Buono Pietro, Valerio Giuliana, Troncone Riccardo, Franzese Adriana
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 38, Iss 1, p 10 (2012)
Abstract Celiac Disease (CD) occurs in patients with Type 1 Diabetes (T1D) ranging the prevalence of 4.4-11.1% versus 0.5% of the general population. The mechanism of association of these two diseases involves a shared genetic background: HLA genotyp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3651041799f14178b645007d59bdabe7