Zobrazeno 1 - 10
of 265
pro vyhledávání: '"Fabry disease 1"'
Publikováno v:
中西医结合护理, Vol 8, Iss 9, Pp 146-149 (2022)
This paper summarized the nursing interventions for an adult patient with Fabry disease. Key issues of nursing included medication care during intravenous therapy of Agalsidase Beta, pain and fever control, prevention of unintentional injury, symptom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ead70f56331a4e84b8f550123088b05d
Autor:
Linhart, Ales, Dostalova, Gabriela, Nicholls, Kathy, West, Michael, Tøndel, Camilla, Jovanovic, Ana, Giraldo, Pilar, Vujkovac, Bojan, Hiwot, Tarekegn, Almon, Einat, Alon, Sari, Szlaifer, Mali, Chertkoff, Raul, Hughes, Derralynn
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2021 132(2):S65-S65
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
Volume 21
Issue 19
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 7397, p 7397 (2020)
Volume 21
Issue 19
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 7397, p 7397 (2020)
Fabry disease, an X-linked recessive lysosomal disease, results from mutations in the GLA gene encoding lysosomal &alpha
galactosidase A (&alpha
Gal A). Due to these mutations, there is accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) in plasma
galactosidase A (&alpha
Gal A). Due to these mutations, there is accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) in plasma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::89cc5486335a2185a8066231a0006adc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Johnson, Franklin K.1 (AUTHOR) fjohnson@amicusrx.com, Wu, Shirley2 (AUTHOR), Schmith, Ginny3 (AUTHOR), Williams, Hadis1 (AUTHOR), Rutecki, Jasmine1 (AUTHOR), Halabi, Atef4 (AUTHOR), Feldkamp, Thorsten5 (AUTHOR), Sileno, Anthony1 (AUTHOR)
Publikováno v:
PLoS ONE. 12/5/2024, Vol. 19 Issue 12, p1-23. 23p.
Autor:
Castaman, Giancarlo1 (AUTHOR) castaman@aou-careggi.toscana.it, Linari, Silvia1 (AUTHOR), Barbato, Antonio2 (AUTHOR) abarbato@unina.it, Costantino, Niko3 (AUTHOR) n.costantino@cometaasmme.org, Dionisi-Vici, Carlo4 (AUTHOR) carlo.dionisivici@opbg.net, Menni, Francesca5 (AUTHOR) francesca.menni@policlinico.mi.it, Procopio, Elena6 (AUTHOR) elena.procopio@meyer.it, Ramat, Silvia7 (AUTHOR) silvia.ramat@unifi.it, Torquati, Fernanda8 (AUTHOR) info@gaucheritalia.org, Verrecchia, Elena9 (AUTHOR) elena.verrecchia@policlinicogemelli.it, Scarpa, Maurizio10 (AUTHOR) maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Nov2024, Vol. 13 Issue 22, p6981. 10p.
Autor:
Hagège, Albert1,2,3 (AUTHOR) albert.hagege@aphp.fr, Puscas, Tania1,2 (AUTHOR), El Hachmi, Mohamed2,3,4,5 (AUTHOR), Parodi, Alessandro1,2,6 (AUTHOR), Bacher, Anne1,2 (AUTHOR), Funalot, Benoit7 (AUTHOR), Wahbi, Karim2,4,8 (AUTHOR), Jeunemaître, Xavier2,3,4 (AUTHOR), Damy, Thibaud9 (AUTHOR), Billon, Clarisse2,3,5 (AUTHOR)
Publikováno v:
International Journal of Cardiology. Dec2024, Vol. 417, pN.PAG-N.PAG. 1p.