Zobrazeno 1 - 10
of 562
pro vyhledávání: '"Fabienne, C"'
Autor:
Shafqat Rasool, Tara Shomali, Luc Truong, Nathalie Croteau, Simon Veyron, Bernardo A. Bustillos, Wolfdieter Springer, Fabienne C. Fiesel, Jean-François Trempe
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Mutations in PINK1 and Parkin cause early-onset Parkinson’s Disease (PD). PINK1 is a kinase which functions as a mitochondrial damage sensor and initiates mitochondrial quality control by accumulating on the damaged organelle. There, it ph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/223ccc106f0e46d08ec3d09d3720a751
Autor:
Marco Rossi, Michael A Thiel, Frank Bochmann, Philipp B Baenninger, Claude Kaufmann, Fabienne C Fierz, Silvan Locher, Lucas Bachmann, Irena Mitrovic, Jeremy P Howell
Publikováno v:
BMJ Open Ophthalmology, Vol 9, Iss 1 (2024)
Background Unpreserved single-dose unit (SDU) eye drops are commonly used to avoid benzalkonium chloride-related toxicity. Although intended for single use, many patients report off-label repeated use of SDUs over a prolonged period. We investigated
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e99e74f63c3448878118939e78197f46
Structural and Functional Characterization of the Most Frequent Pathogenic PRKN Substitution p.R275W
Autor:
Bernardo A. Bustillos, Liam T. Cocker, Mathew A. Coban, Caleb A. Weber, Jenny M. Bredenberg, Paige K. Boneski, Joanna Siuda, Jaroslaw Slawek, Andreas Puschmann, Derek P. Narendra, Neill R. Graff-Radford, Zbigniew K. Wszolek, Dennis W. Dickson, Owen A. Ross, Thomas R. Caulfield, Wolfdieter Springer, Fabienne C. Fiesel
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 18, p 1540 (2024)
Mutations in the PINK1 and PRKN genes are the most frequent genetic cause of early-onset Parkinson disease. The pathogenic p.R275W substitution in PRKN is the most frequent substitution observed in patients, and thus far has been characterized mostly
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d6ad57649a348b39690f2d65abfc257
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Naeyma N. Islam, Caleb A. Weber, Matt Coban, Liam T. Cocker, Fabienne C. Fiesel, Wolfdieter Springer, Thomas R. Caulfield
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 14, Iss 3, p 365 (2024)
Complete loss-of-function mutations in the PRKN gene are a major cause of early-onset Parkinson’s disease (PD). PRKN encodes the Parkin protein, an E3 ubiquitin ligase that works in conjunction with the ubiquitin kinase PINK1 in a distinct quality
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/99e78e36cc994780a3be252ae9a5c6cc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bell, Sigall K., Harcourt, Kendall, Dong, Joe, DesRoches, Catherine, Hart, Nicholas J., Liu, Stephen K., Ngo, Long, Thomas, Eric J., Bourgeois, Fabienne C.
Publikováno v:
BMJ Quality & Safety; Sep2024, Vol. 33 Issue 9, p597-608, 12p
Autor:
Watzlawik, Jens O., Hou, Xu, Richardson, Tyrique, Lewicki, Szymon L., Siuda, Joanna, Wszolek, Zbigniew K., Cook, Casey N., Petrucelli, Leonard, DeTure, Michael, Dickson, Dennis W., Antico, Odetta, Muqit, Miratul M. K., Fishman, Jordan B., Pirani, Karima, Kumaran, Ravindran, Polinski, Nicole K., Fiesel, Fabienne C., Springer, Wolfdieter
Publikováno v:
Autophagy; Sep2024, Vol. 20 Issue 9, p2076-2091, 16p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.