Zobrazeno 1 - 10
of 121
pro vyhledávání: '"FOXE3"'
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 6, Iss 1, Pp 75-79 (2023)
Background: Anterior segment dysgenesis (ASD) is a developmental condition that affects the frontal part of the eyes. Genetic mutations in FORKHEAD BOX E3 can lead to a variety of ASD conditions. Case Presentation: Here, we report a 2-year-old female
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/07d51903c7f54fde9bb1bab5337e6b32
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
Autor:
Bertrand Chesneau, Marion Aubert‐Mucca, Félix Fremont, Jacmine Pechmeja, Vincent Soler, Bertrand Isidor, Mathilde Nizon, Hélène Dollfus, Josseline Kaplan, Lucas Fares‐Taie, Jean‐Michel Rozet, Tiffany Busa, Didier Lacombe, Sophie Naudion, Jeanne Amiel, Marlène Rio, Tania Attie‐Bitach, Cécile Lesage, Dominique Thouvenin, Sylvie Odent, Godelieve Morel, Catherine Vincent‐Delorme, Odile Boute, Clémence Vanlerberghe, Anne Dieux, Simon Boussion, Laurence Faivre, Lucile Pinson, Fanny Laffargue, Gwenaël Le Guyader, Guylène Le Meur, Fabienne Prieur, Victor Lambert, Beatrice Laudier, Edouard Cottereau, Carmen Ayuso, Marta Corton‐Pérez, Laurence Bouneau, Cédric Le Caignec, Véronique Gaston, Claire Jeanton‐Scaramouche, Delphine Dupin‐Deguine, Patrick Calvas, Nicolas Chassaing, Julie Plaisancié
Publikováno v:
Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2022, 101 (5-6), pp.494-506. ⟨10.1111/cge.14123⟩
Clinical Genetics, 2022, 101 (5-6), pp.494-506. ⟨10.1111/cge.14123⟩
International audience; Peters' anomaly (PA) is a rare anterior segment dysgenesis characterized by central corneal opacity and irido-lenticulo-corneal adhesions. Several genes are involved in syndromic or isolated PA (B3GLCT, PAX6, PITX3, FOXE3, CYP
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd8f228d182dcdaf9574a488ec5c1bc7
https://doi.org/10.1111/cge.14123
https://doi.org/10.1111/cge.14123
Autor:
Matteson, Paul G., Desai, Jigar, Korstanje, Ron, Lazar, Gloria, Borsuk, Tanya E., Rollins, Jarod, Kadambi, Sindhuja, Joseph, Jamie, Rahman, Taslima, Wink, Jason, Benayed, Rym, Paigen, Beverly, Millonig, James H.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2008 Feb 01. 105(6), 2088-2093.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25451418
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nihal M. El Shakankiri, Ghada Gawdat, Imen Habibi, Mohamed I. Youssef, Hana Abou Zeid, Daniel F. Schorderet, Eman Marzouk, Mohamed El Sada
Publikováno v:
Retinal Degenerative Diseases ISBN: 9783030273774
Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 1185 (2019) pp. 221-226
Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 1185 (2019) pp. 221-226
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are rare distinct phenotypes that represent a continuum of structural developmental eye defects. Here, we describe three probands from an Egyptian population with various forms of A/M: two patients with bilateral
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8607fb3a0f2ad4b67215fb5f97de2176
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31884615
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31884615
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.