Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity

Autor: Colombo, M., Lopez-Perolio, I., Meeks, H.D., Caleca, L., Parsons, M.T., Li, H.Y., Vecchi, G. de, Tudini, E., Foglia, C., Mondini, P., Manoukian, S., Behar, R., Garcia, E.B.G., Meindl, A., Montagna, M., Niederacher, D., Schmidt, A.Y., Varesco, L., Wappenschmidt, B., Bolla, M.K., Dennis, J., Michailidou, K., Wang, Q., Aittomaki, K., Andrulis, I.L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Beckmann, M.W., Beeghly-Fadel, A., Benitez, J., Boeckx, B., Bogdanova, N.V., Bojesen, S.E., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Chang-Claude, J., Conroy, D.M., Couch, F.J., Cox, A., Cross, S.S., Czene, K., Devilee, P., Dork, T., Eriksson, M., Fasching, P.A., Figueroa, J., Fletcher, O., Flyger, H., Gabrielson, M., Garcia-Closas, M., Giles, G.G., Gonzalez-Neira, A., Guenel, P., Haiman, C.A., Hall, P., Hamann, U., Hartman, M., Hauke, J., Hollestelle, A., Hopper, J.L., Jakubowska, A., Jung, A., Kosma, V.M., Lambrechts, D., Marchand, L. le, Lindblom, A., Lubinski, J., Mannermaa, A., Margolin, S., Miao, H., Milne, R.L., Neuhausen, S.L., Nevanlinna, H., Olson, J.E., Peterlongo, P., Peto, J., Pylkas, K., Sawyer, E.J., Schmidt, M.K., Schmutzler, R.K., Schneeweiss, A., Schoemaker, M.J., See, M.H., Southey, M.C., Swerdlow, A., Teo, S.H., Toland, A.E., Tomlinson, I., Truong, T., Asperen, C.J. van, Ouweland, A.M.W. van den, Kolk, L.E. van der, Winqvist, R., Yannoukakos, D., Zheng, W., Dunning, A.M., Easton, D.F., Henderson, A., Hogervorst, F.B.L., Izatt, L., Offitt, K., Side, L.E., Rensburg, E.J. van, McGuffog, L., Antoniou, A.C., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A.B., Goldgar, D.E., Hoya, M. de la, Radice, P., kConFab AOCS Investigators, Study EMBRACE, Study HEBON

Publikováno v: Colombo, M; Lòpez-Perolio, I; Meeks, HD; Caleca, L; Parsons, MT; Li, H; et al.(2018). The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity.. Human mutation, 39(5), 729-741. doi: 10.1002/humu.23411. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/4zx2r18x
Human Mutation: Variation, Informatics and Disease, 39(5), 729-741

Although the spliceogenic nature of the BRCA2 c.68-7T > A variant has been demonstrated, its association with cancer risk remains controversial. In this study, we accurately quantified by real-time PCR and digital PCR (dPCR), the BRCA2 isoforms retai

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::fed873f1f7a4d156ff84a6b93c479bc8
http://www.escholarship.org/uc/item/4zx2r18x

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.