Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"FLNA gene"'
Autor:
Priyal Shrivastava, MBBS, Anand Hatgaonkar, MD, Meet Jobanputra, MBBS, Shivali Kashikar, MD, Pratapsingh Parihar, MD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 19, Iss 1, Pp 281-284 (2024)
The co-occurrence of Mega Cisterna Magna and Periventricular Nodular Heterotopia in an adult female patient is an uncommon and intriguing observation. Most instances are X-linked, typically with the Xq28-localized filamin A gene FLNA as the culprit.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11357d0a131c4ca98731503d460c88a9
Publikováno v:
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 10 (2023)
A 37-year-old woman presented with worsening intermittent chest pain and dyspnea in the previous year. Although the dyspnea was exertion-dependent, her chest pain was heavily dependent on her postural position, worsening in the supine position but al
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e322f9e5f41455f828d912b0a19b81e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Frontometaphyseal dysplasia 1 (FMD1) is a rare otopalatodigital spectrum disorder (OPDSD) that is inherited as an X-linked trait and it is caused by gain-of-function mutations in the FLNA. It is characterized by generalized skeletal dysplasia, and cr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/19b28d45d3424723a2d390694745bbc5
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Herein, we present a rare case of co-occurring Duchenne muscular dystrophy (DMD) and frontometaphyseal dysplasia 1 (FMD1), two different X-linked diseases, in a 7-year-old boy. He presented with proximal muscle weakness and elevated creatine phosphok
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4e2abfe60fe2476b910e9ce84ba4aabc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Frontometaphyseal dysplasia 1 (FMD1) is a rare otopalatodigital spectrum disorder (OPDSD) that is inherited as an X-linked trait and it is caused by gain-of-function mutations in theFLNA. It is characterized by generalized skeletal dysplasia, and cra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3cc8b3fe7b3c232b0b662dd33b90108d
https://doi.org/10.3389/fped.2021.574402
https://doi.org/10.3389/fped.2021.574402
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.