Zobrazeno 1 - 10
of 1 597
pro vyhledávání: '"FLCN gene"'
Autor:
Miao, He1 (AUTHOR), Zhou, Yulin2 (AUTHOR), Ge, Silun1 (AUTHOR), Gu, Yufeng2 (AUTHOR), Qu, Le2 (AUTHOR), Zhou, Wenquan1,2 (AUTHOR), He, Haowei2 (AUTHOR) hohowell@163.com
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2024, Vol. 12 Issue 7, p1-8. 8p.
Autor:
Gómez‐Barris, Belén Rivera1 (AUTHOR) belenmrivera@gmail.com, Balazs, Veronica1 (AUTHOR), Villamar, Katherine Chaguay2 (AUTHOR), Toro‐Valdivieso, Constanza3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Veterinary Medicine & Science. Mar2024, Vol. 10 Issue 2, p1-4. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background This study aimed to identify disease‐causing variants within a Chinese family affected by Birt–Hogg–Dubé syndrome (BHDS), which arises from an autosomal dominant inheritance pattern attributed to variants in the folliculin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bfdf09531f0144f2a2da7213594fcd3b
Publikováno v:
Tuberculosis & Thorax / Tuberkoloz ve Toraks; Mar2024, Vol. 72 Issue 1, p91-94, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Belén Rivera Gómez‐Barris, Veronica Balazs, Katherine Chaguay Villamar, Constanza Toro‐Valdivieso
Publikováno v:
Veterinary Medicine and Science, Vol 10, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract This report presents the first case of nodular dermatofibrosis with renal cysts (NDRC) in a beagle. In this atypical case, the gene mutation associated with the disease was not present, the renal cysts showed dynamic changes in size and numb
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f058d176bd114ac2893b8b97d0cc7125
Autor:
Irene Bottillo, Luigi Laino, Alessia Azzarà, Carla Lintas, Ilaria Cassano, Vincenzo Di Lazzaro, Francesca Ursini, Francesco Motolese, Simone Bargiacchi, Daniela Formicola, Paola Grammatico, Fiorella Gurrieri
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2024)
IntroductionFolliculin, encoded by FLCN gene, plays a role in the mTORC1 autophagy cascade and its alterations are responsible for the Birt–Hogg–Dubé (BHD) syndrome, characterized by follicle hamartomas, kidney tumors and pneumothorax.Patient an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/99b843a6634346d09b124a847f9bf761
Publikováno v:
Respiratory Medicine Case Reports, Vol 40, Iss , Pp 101757- (2022)
Spontaneous pneumothorax is a common manifestation of Birt–Hogg–Dubé (BHD) syndrome, an inherited disorder caused by mutation of the folliculin (FLCN) gene. A 44-year-old female with a history of breast cancer was diagnosed with recurrent pneumo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4fc7287b19345439b7c0e4bbbee81fa