Zobrazeno 1 - 10
of 79
pro vyhledávání: '"FHHNC"'
Autor:
Gopal Narang, Tim Shimon, Jonathan Moore, Megan Hager, Filippo Pinto e Vairo, Karen Stern, Mira Keddis, Mitchell Humphreys
Publikováno v:
Uro, Vol 1, Iss 3, Pp 76-81 (2021)
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare tubulopathy characterized by renal loss of calcium and magnesium leading to progressive renal failure. The disorder is caused by variants to the tight junction protein
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5004778c9a324675893a0e38c529a36c
Autor:
Giada Bennati, Mario Cirino, Giulia Benericetti, Natalia Maximova, Monica Zanier, Federico Pigato, Anna Parzianello, Alessandra Maestro, Egidio Barbi, Davide Zanon
Publikováno v:
Pharmaceuticals, Vol 16, Iss 6, p 785 (2023)
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disorder affecting
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/22c8ee8d3c2a4a42a1dc657e07337e42
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Abstract Background Molecular and cellular pathophysiological events occurring in the majority of rare kidney diseases remain to be elucidated. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/668d1a1cc97c4496b9c28b4980fd17a5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Karen Stern, Tim Shimon, Filippo Vairo, Gopal Narang, Megan M. Hager, Mira A Keddis, Jonathan Moore, Mitchell R. Humphreys
Publikováno v:
Uro, Vol 1, Iss 11, Pp 76-81 (2021)
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare tubulopathy characterized by renal loss of calcium and magnesium leading to progressive renal failure. The disorder is caused by variants to the tight junction protein
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::607f3d07ed0b1ff6d27fea6093e50a0d
https://www.mdpi.com/2673-4397/1/3/11
https://www.mdpi.com/2673-4397/1/3/11
Autor:
Erasmia Rouka, Vassilios Liakopoulos, Konstantinos I. Gourgoulianis, Chrissi Hatzoglou, Sotirios G. Zarogiannis
Publikováno v:
Medicina, Vol 55, Iss 8, p 409 (2019)
Background and Objectives: The defects in the CLDN16 gene are a cause of primary hypomagnesemia (FHHNC), which is characterized by massive renal magnesium wasting, resulting in nephrocalcinosis and renal failure. The mutations occur throughout the ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c291e93a2484469dbe848085742e2e88
Autor:
Abdullah Bereket, Ceren Alavanda, Ayberk Türkyılmaz, Serap Turan, Ibrahim Gökce, Tulay Guran, Şükrü Hatun, Zehra Yavas Abali, Mehmet Eltan, Ahmet Arman, Saygin Abali, Tarik Kirkgoz
Biallelic loss of function mutations in the CLDN16 gene cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC), and chronic kidney disease. Here we report two cases of FHHNC with diverse clinical presentations and hypercalcemi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e04bf2fce1d32729919ce00cd9b7b3d
https://hdl.handle.net/11424/243653
https://hdl.handle.net/11424/243653
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.