Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"FFEVF"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Variants in the DEPDC5 have been proved to be main cause of not only various dominant familial focal epilepsies, but also sporadic focal epilepsies. In the present study, a novel variant in DEPDC5 was detected in the patient with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6660956ec24496f986017119887fa9e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Antonio Gambardella, Isabelle An-Gourfinkel, Peter De Jonghe, Philippe Couarch, Romina Combi, Ortrud K. Steinlein, Julitta de Bellescize, Eric LeGuern, Dorothée Ville, Stylianos E. Antonarakis, Erwin Fosselle, Mihaela Vlaicu, Emeline Mundwiller, Gaetan Lesca, Sarah Weckhuysen, Michel Baulac, A Suls, Stéphanie Baulac, Saeko Ishida, Vincent Navarro, Fabienne Picard, Maryline Vasselon Raina, Periklis Makrythanasis, Luigi Ferini-Strambi, Christel Depienne
Publikováno v:
Neurology
Neurology, Vol. 82, No 23 (2014) pp. 2101-2106
Neurology, Vol. 82, No 23 (2014) pp. 2101-2106
Objective: To study the prevalence of DEPDC5 mutations in a series of 30 small European families with a phenotype compatible with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE). Methods: Thirty unrelated families referred with ADNFLE wer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9c67286d7b278713a390bbd7868a0024
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000000488
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000000488
Autor:
Klein, Karl Martin, O'Brien, Terence J, Praveen, Kavita, Heron, Sarah E, Mulley, John C, Foote, Simon, Berkovic, Samuel F, Scheffer, Ingrid E
We aimed to refine the phenotypic spectrum and map the causative gene in two families with familial focal epilepsy with variable foci (FFEVF). A new five-generation Australian FFEVF family (A) underwent electroclinical phenotyping, and the original f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1231::90e5397515519d00df0faa62d15eed78
https://hdl.handle.net/1959.8/128573
https://hdl.handle.net/1959.8/128573
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.