Zobrazeno 1 - 10 of 120 pro vyhledávání: '"FERRERO G. B."'
2
Akademický článek
Molecular Basis of Phenylketonuria in Italy
Autor: Dianzani I., Camaschella C., Ferrero G. B., De Sanctis L., Ponzone A., Cotton R. G. H.
Publikováno v: Pteridines, Vol 3, Iss 1-2, Pp 11-12 (1991)
Externí odkaz: https://doaj.org/article/ae0afce3858440a1a2f28fc92d90a63d
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Autor: J. M., Fu, Satterstrom, F. K., Peng, M., Brand, H., Collins, R. L., Dong, S., Wamsley, B., Klei, L., Wang, L., Hao, S. P., Stevens, C. R., Cusick, C., Babadi, M., Banks, E., Collins, B., Dodge, S., Gabriel, S. B., Gauthier, L., Lee, S. K., Liang, L., Ljungdahl, A., Mahjani, B., Sloofman, L., Smirnov, A. N., Barbosa, M., Betancur, C., Brusco, A., Chung, B. H. Y., Cook, E. H., Cuccaro, M. L., Domenici, E., Ferrero, G. B., Gargus, J. J., Herman, G. E., Hertz-Picciotto, I., Maciel, P., Manoach, D. S., Passos-Bueno, M. R., Persico, A., Renieri, A., Sutcliffe, J. S., Tassone, F., Trabetti, E., Campos, G., Cardaropoli, S., Carli, D., Chan, M. C. Y., Fallerini, C., Giorgio, E., Girardi, A. C., Hansen-Kiss, E., Lee, S. L., Lintas, C., Ludena, Y., Nguyen, R., Pavinato, L., Pericak-Vance, M., Pessah, I. N., Schmidt, R. J., Smith, M., Costa, C. I. S., Trajkova, S., Wang, J. Y. T., M. H. C., Yu, Aleksic, B., Artomov, M., Benetti, E., Biscaldi-Schafer, M., Borglum, A. D., Carracedo, A., Chiocchetti, A. G., Coon, H., Doan, R. N., Fernandez-Prieto, M., Freitag, C. M., Gerges, S., Guter, S., Hougaard, D. M., Hultman, C. M., Jacob, S., Kaartinen, M., Kolevzon, A., Kushima, I., Lehtimaki, T., Rizzo, C. L., Maltman, N., Manara, M., Meiri, G., Menashe, I., Miller, J., Minshew, N., Mosconi, M., Ozaki, N., Palotie, A., Parellada, M., Puura, K., Reichenberg, A., Sandin, S., Scherer, S. W., Schlitt, S., Schmitt, L., Schneider-Momm, K., Siper, P. M., Suren, P., Sweeney, J. A., Teufel, K., del Pilar Trelles, M., Weiss, L. A., Yuen, R., Cutler, D. J., De Rubeis, S., Buxbaum, J. D., Daly, M. J., Devlin, B., Roeder, K., Sanders, S. J., Talkowski, M. E.
Publikováno v: Nature genetics, vol 54, iss 9
Nature Genetics
Nature Genetics, 2022, 54 (9), pp.1320-1331. ⟨10.1038/s41588-022-01104-0⟩
Nat Genet
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
International audience; Some individuals with autism spectrum disorder (ASD) carry functional mutations rarely observed in the general population. We explored the genes disrupted by these variants from joint analysis of protein-truncating variants (P
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e272fcce2991b63297b66fd9e9849ad8
http://hdl.handle.net/11562/1073647
Zobrazit plný text záznamu
6
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review
Autor: Pavinato, L., Trajkova, S., Grosso, E., Giorgio, E., Bruselles, A., Radio, F. C., Pippucci, T., Dimartino, P., Tartaglia, M., Petlichkovski, A., De Rubeis, S., Buxbaum, J., Ferrero, G. B., Keller, R., Brusco, A.
Publikováno v: American journal of medical genetics. Part AREFERENCES. 185(6)
De novo variants in the WDR26 gene leading to haploinsufficiency have recently been associated with Skraban-Deardorff syndrome. This condition is an ultra-rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by a broad range of clinical
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c7b13bbbe3268e8b5b45bb2132caa3e4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675273
Zobrazit plný text záznamu
8
Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder
Autor: Doan, R. N., Lim, E. T., De Rubeis, S., Betancur, C., Cutler, D. J., Chiocchetti, A. G., Overman, L. M., Soucy, A., Goetze, S., Asc, Consortium, Brusco, A., Curró, A., Fallerini, C., Lopergolo, D., Lintas, C., Domenici, E., Dalla Bernardina, B., Ferrero, G. B., Giorgio, E., Trabetti, E., Renieri, A., Riberi, E., Freitag, C. M., Daly, M. J., Walsh, C. A., Buxbaum, J. D., T. W., Yu
Publikováno v: Nature genetics
Nature Genetics
Nature Genetics, 2019, 51 (7), pp.1092-1098. ⟨10.1038/s41588-019-0433-8⟩
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 51 (7), pp.1092-1098. ⟨10.1038/s41588-019-0433-8⟩
Autism spectrum disorder (ASD) affects up to 1 in 59 individuals1. Genome-wide association and large-scale sequencing studies strongly implicate both common variants2–4 and rare de novo variants5–10 in ASD. Recessive mutations have also been impl
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb333baad50066166a684bdb41b8d2fb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209396
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje