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pro vyhledávání: '"FENILCETONURIAS"'
Autor:
Georg F. Hoffmann, Toni S. Pearson, Birgit Assmann, Yilmaz Yildiz, Beat Thöny, Roser Pons, Elisenda Cortès-Saladelafont, Helly Goez, Francesco Porta, Marcel M. Verbeek, H. Serap Sivri, Sabine Scholl-Bürgi, Gabriella Horvath, Simon Heales, Tessa Wassenberg, Manju A. Kurian, Kathrin Jeltsch, Eduardo López-Laso, Thomas Opladen, Angeles Garcia-Cazorla, Oya Kuseyri Hübschmann, Jennifer Friedman, Jan Kulhánek, Rafael Artuch, Vincenzo Leuzzi, Mario Mastrangelo, Luc Régal, Simon Pope, Tomas Honzik, Alberto Burlina
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15, 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-30 (2020)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-30 (2020)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15
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Fundació Sant Joan de Déu
BackgroundTetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies comprise a group of six rare neurometabolic disorders characterized by insufficient synthesis of the monoamine neurotransmitters dopamine and serotonin due to a disturbance of BH4biosynthesis or recycl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0605a6e02a35c8c305cd624486cf4ef
Publikováno v:
Revista Médica del Uruguay, Vol 20, Iss 1 (2004)
La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/287f44ff886948db842fdd8442af1386
Publikováno v:
Revista Cubana de Medicina General Integral, Vol 19, Iss 2, p 0 (2003)
En estudios realizados del screening metabólico se han detectado en nuestra área muestras incorrectas que han sido rechazadas y por tanto ha sido necesaria su repetición. Se explican los objetivos, propósitos y requisitos para la realización de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e1c840c163f4b5dac740c3c34390d3a
Autor:
Gélvez, Nancy, Acosta, Johanna, López, Greizy, Castro, Derly, Prieto, Juan Carlos, Bermúdez, Martha, Tamayo, Marta L.
Publikováno v:
Biomédica, Volume: 36, Issue: 3, Pages: 390-396, Published: SEP 2016
Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::7402971533e9c1d3f670be3de46a1288
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572016000300007&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572016000300007&lng=en&tlng=en
Autor:
María Teresita Castañeda
Publikováno v:
CIC Digital (CICBA)
Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires
instacron:CICBA
SEDICI (UNLP)
Universidad Nacional de La Plata
instacron:UNLP
Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires
instacron:CICBA
SEDICI (UNLP)
Universidad Nacional de La Plata
instacron:UNLP
En la presente tesis se aborda el estudio y desarrollo de una metodología biotecnológica novedosa para la producción de fórmulas o suplementos alternativos para pacientes con fenilcetonuria. Dicha metodología se basa en el empleo de un biocatali
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c9778ea092957bce54114f355e7bbf0
https://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/7747
https://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/7747
Autor:
Enna Gutiérrez García, Bárbara Barrios García, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Astrea Damiani Rossel
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 74, Iss 2, Pp 101-105 (2002)
Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaci
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::ad0987144827aea34adef66317a31216
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200001
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200001
Autor:
Calle Ulloa, Boris Eduardo, Calle S., Angel, Quito C., Paúl, Chasi P., María, Hurtado M., Johanna
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Universidad de Cuenca
Repositorio Universidad de Cuenca
Universidad de Cuenca
instacron:UCUENCA
Repositorio Universidad de Cuenca
Universidad de Cuenca
instacron:UCUENCA
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::55a7e3a6924637f45ce6c377b262ccd1
http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20046
http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20046
Publikováno v:
Revista Médica del Uruguay, Volume: 20, Issue: 1, Pages: 72-78, Published: MAR 2004
La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______615::b93c9214452ba227fb9ffa0f8bc4e520
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-03902004000100008&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-03902004000100008&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Archivos de Pediatría del Uruguay, Volume: 72, Issue: 4, Pages: 293-297, Published: DEC 2001
La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto del
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______615::00a5b88048ce71c50713d2054dac7f97
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492001000400010&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492001000400010&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Revista Cubana de Pediatría, Vol 74, Iss 4, p 0 (2002)
Revista Cubana de Pediatría, Vol 74, Iss 4, p 0 (2002)
Las hiperfenilalaninemias, alteraciones en el metabolismo de la fenilalanina, poseen heterogeneidad genética, clínica y bioquímica, con fenilalanina en plasma, mayor de 120 µmol/L (2 mg/dL). La benigna tiene valores entre 240 y 600 µmol/L (4 a 1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::06674a6ae95590470a8c7f72a1a128f3
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-8344262933&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-8344262933&partnerID=MN8TOARS