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pro vyhledávání: '"FENILCETONÚRIAS"'
Autor:
Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Andrea Amaro Quesada, Erlane Marques Ribeiro, Ana Maria Martins, Daniel Reda Fenga Vilela, André Pessoa
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 81, Iss 07, Pp 685-695 (2023)
Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them from dev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d2b4216fdda4986b600f447e5ef8cc4
Autor:
Alexia Diovana Fernandes da Rocha, Chenia Caldeira Martinez, Lilia Farret Refosco, Tássia Tonon, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Sheila Tamanini de Almeida
Publikováno v:
CoDAS, Vol 35, Iss 6 (2023)
RESUMO Objetivo analisar os resultados de um instrumento que se propõe a auxiliar na identificação das dificuldades alimentares em crianças com Fenilcetonúria (PKU), em comparação a crianças sem a doença. Método estudo transversal, controla
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f5515e62d714326b857c445c1892785
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 17, Iss 1, Pp 143-150 (2015)
OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 ind
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed3776073fad478baa324abc66bddcc2
Publikováno v:
Cadernos de Saúde Pública, Vol 28, Iss 9, Pp 1623-1631 (2012)
In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two New
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https://doaj.org/article/84288062faec4648afd6dba5ac19baac
Autor:
Isabel Pimenta Spínola Castro, Juliana Martins Borges, Heloísa Alves Chagas, Jacqueline Tibúrcio, Ana Lúcia Pimenta Starling, Marcos José Burle de Aguiar
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 88, Iss 4, Pp 353-356 (2012)
OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento. MÉTODOS: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilal
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https://doaj.org/article/d8fb42ba03114578927d60ae7dadd1e0
Autor:
Patrícia Souza Ribeiro, Tatiana Lopes Torres, Ana Lúcia Pimenta Starling, Maria Cecília Martinelli Iório, Patrícia Cotta Mancini
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, Vol 17, Iss 3, Pp 248-253 (2012)
OBJETIVO: Avaliar a via auditiva de crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente, por meio de audiometria, imitanciometria e supressão das emissões otoacústicas transientes. MÉTODOS:Estudo prospectivo transversal comparativo com amostra co
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https://doaj.org/article/ee20a0166c824a0c8587224600420f77
Autor:
Joyce Coelho Barbosa, Renata Parente de Almeida, Ana Paula Dias Rangel Montenegro, Renan Magalhães Montenegro Junior
Publikováno v:
Revista Brasileira em Promoção da Saúde, Vol 21, Iss 4, Pp 255-262 (2012)
Objetivo: Descrever a realidade da triagem metabólica e auditiva em neonatos de risco em hospitais públicos da cidade de Fortaleza: Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Maternidade- Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Geral de Fortaleza
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https://doaj.org/article/bf3c15af177545bcabefc511586c599f
Publikováno v:
Cadernos de Saúde Pública, Vol 27, Iss 12, Pp 2419-2428 (2011)
As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz
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https://doaj.org/article/8998a4516daa4f528e8f4b052b14cd3d
Autor:
Luciana Giugliani, Angela Sitta, Carmen R Vargas, Luiz C Santana-da-Silva, Tatiéle Nalin, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Roberto Giugliani, Ida Vanessa D Schwartz
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 87, Iss 3, Pp 245-251 (2011)
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conve
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https://doaj.org/article/438c88bc962b430e9d54d60d1499bb84
Autor:
Patrícia Cotta Mancini, Ana Lúcia Pimenta Starling, Cláudia Fernanda Tolentino Alves, Thaís Maria da Mata Martins, Maria Cecília Martinelli Iório
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 12, Iss 1, Pp 140-145 (2010)
TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da
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https://doaj.org/article/bb51be2ff44e422d8edfca9a528625e7