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Publikováno v:
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2 (2020)
Introducción: la fenilcetonuria (PKU) es un error del metabolismo de los aminoácidos debido a la mutación del gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Se han reportado 564 mutaciones en diferentes exones. Tiene patrón de he
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https://doaj.org/article/e345b4334c28490ca0b1706abe11692c
Autor:
Marta L. Tamayo F., Johanna Acosta G., Nancy Gelvez M., Greizy López L., Juan Carlos Prieto R., Derly Castro R., Martha Bermúdez
Publikováno v:
Medicina, Vol 37, Iss 4, Pp 339-348 (2015)
Introducción: Aunque ciertamente la Fenilcetonuria (PKU) no sea un desorden metabólico común en Colombia, médicos generales, pediatras y genetistas deben estar alerta de su presencia y, deben propender por un diagnóstico completo que permita ini
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https://doaj.org/article/6dae19b3a8fd49b0bfe60d36e324ce5e
Autor:
Mario O. Jiménez-Pérez, Gilberto Gómez-Garza, Matilde Ruiz-García, Cynthia Fernández-Lainez, Isabel Ibarra-González, Marcela Vela-Amieva
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 1, Pp 9-17 (2015)
Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se mani
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https://doaj.org/article/f694856065514eb59d32a391ad7fb535
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 33, Iss 6, Pp 324-328 (2014)
Phenylketonuria (PKU) is an autosomic recessive inborn errors of metabolism. It is caused y the deficiency of phenylalanine hydroxylase, an enzyme encoded by the PAH gene in 12q22. This gene has a wide mutation spectrum and several different genotype
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d0dc455aaf6c4b0ba321008536c91484
Publikováno v:
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2 (2020)
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2, Pp 339-344 (2013)
Repositorio Universidad de Cartagena
Universidad de Cartagena
instacron:Universidad de Cartagena
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2, Pp 339-344 (2013)
Repositorio Universidad de Cartagena
Universidad de Cartagena
instacron:Universidad de Cartagena
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an error of the metabolism of the amino acids due to the gene mutation that codifies for the enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH). 564 cases of mutations in different exons have been reported. It has an
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0fafe7673ef014a922c7b1086146100d
https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/2833
https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/2833
Publikováno v:
Repositorio Institucional U. Caldas
Universidad de Caldas
instacron:Universidad de Caldas
Universidad de Caldas
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Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 al 35% de la normal. Esta a
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e314a9c51844f61bc0625287cb070757
https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.6
https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.6
Publikováno v:
Biosalud, Volume: 17, Issue: 1, Pages: 49-64, Published: JAN 2018
RESUMEN Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 al 35% de la normal
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::535f2fb80c12833106f970ffc7168ea6
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95502018000100049&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95502018000100049&lng=en&tlng=en
Autor:
Gélvez, Nancy, Acosta, Johanna, López, Greizy, Castro, Derly, Prieto, Juan Carlos, Bermúdez, Martha, Tamayo, Marta L.
Publikováno v:
Biomédica, Volume: 36, Issue: 3, Pages: 390-396, Published: SEP 2016
Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::7402971533e9c1d3f670be3de46a1288
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572016000300007&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572016000300007&lng=en&tlng=en
Autor:
Pajares Calvo, Ana
Publikováno v:
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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La fenilcetonuria o PKU (phenylketonury), una enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, es un error del metabolismo que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que cataliza la conversión de fenilalanina (
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::81bd46f0de9ad9ec4a6337ec027ebe3b
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/24443
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Autor:
Ramírez Ángel, Aura María
Publikováno v:
Repositorio Universidad Javeriana
Pontificia Universidad Javeriana
instacron:Pontificia Universidad Javeriana
Pontificia Universidad Javeriana
instacron:Pontificia Universidad Javeriana
La fenilcetonuria (PKU) es la amlnoaddopatia más frecuentes entre los caucásicos, se produce debido a un defecto de la fenilalanina hidroxllasa (PAH), que cataliza la conversión de fenilalanina (Phe) en tirosina. Una PAH defectuosa provoca la acum
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a1750aa12587108e38a9eee46d593082