Zobrazeno 1 - 10
of 243
pro vyhledávání: '"FAN1"'
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 25, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a rare renal diagnosis associated with both genetic and medication etiologies. The primary gene associated with KIN is the FAN1 gene which encodes a protein responsible for DNA interstr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c03e7dfae51341bc928d86e3222067ba
Autor:
O. B. Kondakova, S. V. Demyanov, A. V. Krasivskaya, G. V. Demyanov, D. I. Grebenkin, Yu. I. Davydova, A. A. Lyalina, E. R. Radkevich, K. V. Savostyanov
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 1, Pp 22-32 (2023)
Huntington’s disease is a serious inherited neurodegenerative disorder characterized by of motor, cognitive and psychiatric features. The disease is caused by an abnormally expanded CAG repeat expansion in the HTT gene and the production of mutant
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6874b228b8cf48988e0bf0c03517c119
Autor:
Sun Woo Lim, Dohyun Na, Hanbi Lee, Xianying Fang, Sheng Cui, Yoo Jin Shin, Kang In Lee, Jae Young Lee, Chul Woo Yang, Byung Ha Chung
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 18, p 2319 (2023)
Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a genetic kidney disease caused by mutations in the FANCD2/FANCI-Associated Nuclease 1 (FAN1) gene on 15q13.3, which results in karyomegaly and fibrosis of kidney cells through the incomplete repair of DNA
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f7b458a8c3343129a63470f190a7898
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Imen Rejeb, Mouna Jerbi, Houweyda Jilani, Hanène Gaied, Yasmina Elaribi, Syrine Hizem, Raja Aoudia, Hafedh Hedri, Chiraz Zaied, Salwa Abid, Hassen Bacha, Taieb BenAbdallah, Lamia BenJemaa, Rim Goucha
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Abstract Background Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a rare disease entity first described by Burry in 1974. The term KIN was introduced by Mihatsch et al. in 1979. KIN is characterized by chronic tubulointerstitial nephritis associated w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2abc6e399d04ca896b1686c49138e7d
Autor:
Merlin Airik, Haley Arbore, Elizabeth Childs, Amy B. Huynh, Yu Leng Phua, Chi Wei Chen, Katherine Aird, Sivakama Bharathi, Bob Zhang, Peter Conlon, Stanislav Kmoch, Kendrah Kidd, Anthony J. Bleyer, Jerry Vockley, Eric Goetzman, Peter Wipf, Rannar Airik
Publikováno v:
Antioxidants, Vol 12, Iss 4, p 900 (2023)
Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a genetic adult-onset chronic kidney disease (CKD) characterized by genomic instability and mitotic abnormalities in the tubular epithelial cells. KIN is caused by recessive mutations in the FAN1 DNA repai
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01c4c87ed3824b83910fa46b1feaca0b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Do Hyun Na, Sun Woo Lim, Bo-Mi Kim, Kyoung Woon Kim, Yoo Jin Shin, Hyojin Chae, Eun Jeong Ko, Chul Woo Yang, Myungshin Kim, Byung Ha Chung
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 46, Iss , Pp 101876- (2020)
The human-induced pluripotent stem cell (KIN-hiPSCs) line (CMCi001-A), derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 42-year-old woman with karyomegalic interstitial nephritis (KIN) caused by the mutation of FANCD2/FANCI-Associated Nuc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c21515b32a74e6dbc9f70dd771d8958