Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

Autor: Annemiek M.J. van Wegberg, Friedrich Trefz, Maria Gizewska, Sibtain Ahmed, Layachi Chabraoui, Maha S. Zaki, François Maillot, Francjan J. van Spronsen, K. Ahring, F. Al Mutairi, J.B. Arnoux, D. Ballhausen, J. Baruteau, L. Bernstein, S. Bijarnia-Mahay, F. Boemer, A. Bordugo, L. Brodosi, S. Brooks, H.B. Chew, K. Chyz, M. Coker, C. Collingwood, V. Cornejo, M.L. Couce, A. Cozens, S. Dahri, A.M. Das, C. de Laet, J. de las Heras Montero, A. de Vreugd, F.G. Debray, M. Dercksen, M. Descartes, L. Diogo, E. Drogari, H. Eiroa, F.T. Eminoglu, G.M. Enns, F. Eyskens, F. Feillet, S. Ford, L. Franzson, P. Freisinger, P. Garcia, O. Grafakou, G. Gramer, S. Gray, U. Groselj, S.C. Grünert, D. Haas, B. Handoom, T.B. Harte, C. Hendriksz, R.S. Heredia, J. Hertecant, T. Hoi-Yee Wu, A. Inwood, S.S. Jamuar, P. Jesina, J.J. Jonsson, A. Jovanovic, I. Kern, S. Kilavuz, I. Knerr, D. Kor, D. Korycinska-Chaaban, M. Kreile, B. Kumru, B. Lanpher, R. Lapatto, C. Lavigne, E. Leao-Teles, V. Leuzzi, N. Longo, A. Lopez-Uriarte, C.M.A. Lubout, A. MacDonald, E.M. Megdad, J. Mitchell, F. Mochel, P.J. Moreno-Lozano, A. Morris, C.F. Moura de Souza, T. Munoz, P.I. Nevalainen, M. Oscarson, K. Õunap, S. Paci, G.M. Pastores, P.L. Pearl, F.B. Piazzon, J. Pitt, G. Poon, F. Porta, N. Presner, A.A. Rabaty, K. Reinson, P. Reismann, T. Rink, J.C. Rocha, E. Rodrigues, A.G. Saini, A. Sanchez-Valle, J. Sander, P. Sarkhail, I.V.D. Schwartz, R. Sharma, B. Sheng, K. Siriwardena, S. Sirrs, D.R. Sjarif, N. Sondheimer, R. Sparkes, N. Specola, K.M. Stepien, I. Szatmari, M. Tchan, T. Tkemaladze, C. Tran, M.G. Valle, M. Vela-Amieva, M.L. Verdaguer, S.A. Vergano, P. Vermeersch, R. Vulturar, M.A.E.M. Wagenmakers, N. Weinhold, A.B. Williams, W.G. Wilson, D. Zafeiriou, H. Zhang, A. Ziagaki, J. Zolkowska

Publikováno v: Journal of Pediatrics, 239, 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, pp. 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, 231-+. MOSBY-ELSEVIER

Many countries do not have a newborn screening (NBS) program, and immigrants from such countries are at risk for late diagnosis of phenylketonuria (PKU). In this international survey, 52 of 259 patients (20%) with late diagnosed PKU were immigrants,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7348c15ff180e1571446dba681221c93
http://hdl.handle.net/2066/244721

A next-generation newborn screening pilot study: NGS on dried blood spots detects causal mutations in patients with inherited metabolic diseases

Autor: F.G. Debray, V Guissard, François Boemer, Claire Josse, Vincent Bours, S d'Otreppe, Karin Segers, Vinciane Dideberg, V Capraro, Corinne Fasquelle

Publikováno v: Scientific Reports
Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2017)

The range of applications performed on dried blood spots (DBS) widely broadened during the past decades to now include next-generation sequencing (NGS). Previous publications provided a general overview of NGS capacities on DBS-extracted DNA but did

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f719424956378c671213ab6945af8c5
https://doi.org/10.1038/s41598-017-18038-x

TAC3 et TACR3 impliqués dans l’hypogonadisme hypogonadotrope normosmique : description de trois patients avec des nouvelles mutations

Autor: Vincent Bours, Hernan Valdes-Socin, Albert Beckers, Guy T'Sjoen, F.G. Debray, C. Libioulle

Publikováno v: Annales d'Endocrinologie. 79:248-249

Introduction La neurokinine B (NKB) est un neurotransmetteur, regulant le GnRH. NKB est codee par le gene TAC3 et active son recepteur TACR3. Une cinquantaine de mutations recessives de TAC3 et TACR3 ont ete associees a un phenotype d’hypogonadisme

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::500ccd961f1e0dcd74e1c4778ecc0a82
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.151

Syndrome de CHARGE atypique avec hypogonadisme hypogonadotrope anosmique : description de 2 nouvelles mutations

Autor: Albert Beckers, C. Libioulle, Vincent Bours, Hernan Valdes-Socin, F.G. Debray, Vinciane Dideberg

Publikováno v: Annales d'Endocrinologie. 78:277

Introduction CHD7 (locus 8q12.2), code pour une proteine transcriptionnelle Chromodomain Helicase DNA binding (CHD). Les mutations heterozygotes de CHD7 sont associees au syndrome de CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a49252dbc41436dc4e77daad45566130
https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.179

Caractérisation clinique, neuroendocrinienne, génétique et résultats thérapeutiques dans le syndrome de Kallmann et de l’hypogonadisme normosmique idiopathique : expérience liégeoise

Autor: C. Libioulle, Vincent Geenen, Vinciane Corman, Vincent Bours, Albert Beckers, Laurent Vroonen, Axelle Pintiaux, F.G. Debray, K Gellner, Hernan Valdes-Socin, Anne-Simone Parent, Vinciane Dideberg

Publikováno v: Annales d'Endocrinologie. 77:314

Objectifs Etudier les phenotypes cliniques, genetiques et les reponses therapeutiques dans une serie de 34 patients liegeois avec hypogonadisme hypogonadotrope et normosmie (nIHH)/hyposmie (KS). Methodes L’etude des genes KAL1 (anosmine) et FGFR1 ,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8fc134142d559aff9005e0b405ad78eb
https://doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.201