Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"F. Olvera-Rodriguez"'
Autor:
C.A. González-Domínguez, C.E. Villarroel, M. Rodríguez-Morales, S. Manrique-Hernández, A. González-Jaimes, F. Olvera-Rodriguez, K. Beutelspacher, C. Molina-Garay, K. Carrillo-Sánchez, L.L. Flores-Lagunes, M. Jiménez-Olivares, A. Muñoz-Rivas, M.E. Cruz-Muñoz, H.M. Mora-Montes, R. Salinas-Marín, C. Alaez-Verson, I. Martínez-Duncker
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 28, Iss , Pp 100781- (2021)
We report on a Mexican mestizo with a multisystemic syndrome including neurological involvement and a type I serum transferrin isoelectric focusing (Tf IEF) pattern. Diagnosis of PMM2-CDG was obtained by clinical exome sequencing (CES) that revealed
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c96e864f2fda4b77a39c762dbf2d0eae
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ana González-Jaimes, Anallely Muñoz-Rivas, Marco Jiménez-Olivares, Mario E Cruz-Muñoz, F. Olvera-Rodriguez, Carmen Alaez-Verson, Iván Martínez-Duncker, Héctor M. Mora-Montes, Carolina Molina-Garay, Roberta Salinas-Marín, M. Rodríguez-Morales, Karol Carrillo-Sánchez, K. Beutelspacher, Carlos Alberto González-Domínguez, Sandra Manrique-Hernández, Luis Leonardo Flores-Lagunes, C.E. Villarroel
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 28, Iss, Pp 100781-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
We report on a Mexican mestizo with a multisystemic syndrome including neurological involvement and a type I serum transferrin isoelectric focusing (Tf IEF) pattern. Diagnosis of PMM2-CDG was obtained by clinical exome sequencing (CES) that revealed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46bba0f6ed9bc23e287e5b18385164c1
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100781
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100781
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.