Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"F. Masllorens"'
Autor:
H. Amartino, R. Ceci, F. Masllorens, A. Gal, C. Arberas, L. Bay, R. Ilari, J. Dipierri, N. Specola, A. Cabrera, P. Rozenfeld
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 401-406 (2014)
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). The human IDS gene is located in chromosome Xq28. This is the first report of genotype and phenotype chara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b4c38efcf7043079f9576d17ac2e6ff
Publikováno v:
British Journal of Medicine and Medical Research. 14:1-6
Introduction: Fabry disease is a x-chromosome hereditary disease with an incidence of 1/40000 newborns. Nowadays it presents as much in males as in females and its first clinical symptoms are seen in pediatric patients. Patients have reduced or no ac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::78416b4264f23b7124a81b7b090564e8
https://doi.org/10.9734/bjmmr/2016/25294
https://doi.org/10.9734/bjmmr/2016/25294
Autor:
A. Fainboim, D. Ripeau, H. Amartino, P. Luna, R. Valdez, F. Masllorens, N. Antongiovanni, G. Cabrera, A. Soliani, S. Fernandez, M. Cedrolla, J. Politei
Publikováno v:
International Journal of Clinical Practice. 67:66-72
Summary Aims: Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism caused by alpha-galactosidase A deficiency. The Fabry Registry is an ongoing, global observational database that compiles clinical data from patients with FD. Methods: Demogra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1256a236bf09a55e9f09bf729d6140a9
https://doi.org/10.1111/ijcp.12081
https://doi.org/10.1111/ijcp.12081
Autor:
J M, Politei, G, Cabrera, H, Amartino, R, Valdez, F, Masllorens, D, Ripeau, N, Antongiovanni, A, Soliani, P, Luna, M, Cedrolla, S, Fernandez, A, Fainboim
Publikováno v:
International journal of clinical practice. 67(1)
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism caused by alpha-galactosidase A deficiency. The Fabry Registry is an ongoing, global observational database that compiles clinical data from patients with FD.Demographic and baseline clinic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2d8049c2fc2ff91ffed25d66185ea264
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23241050
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23241050
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Plastic and Reconstructive Surgery. 55:260
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::33924c4db93ef6251a922888c963202f
https://doi.org/10.1097/00006534-197502000-00104
https://doi.org/10.1097/00006534-197502000-00104
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.