Výsledky vyhledávání - "F. Gaudiello"

Akademický článek

Insulin-like Growth Factor-1, Psoriasis, and Inflammation: A Ménage à Trois?

Autor: S. Savastano, N. Balato, F. Gaudiello, C. Di Somma, V. Brancato, A. Colao, F. Ayala, G. Tarantino

Publikováno v: European Journal of Inflammation, Vol 9 (2011)

Psoriatic patients have an accumulation of metabolic syndrome (MS) and cardiovascular diseases (CVD), likely mediated by systemic inflammation, and exhibiting low circulating levels of insulin-like growth factor (IGF)-I, a marker of MS and CVD in the

Externí odkaz: https://doaj.org/article/209de3ada95f41c2ab7f0c891b86aac0

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Autor: Celeste Montecchiani, Peter St George-Hyslop, Temistocle Lo Giudice, Antonella Casella, F. Gaudiello, Chiara Terracciano, Roberto Massa, Carlo Caltagirone, Orlando Graziani Povoas Barsottini, Antonio Orlacchio, Marzia Mearini, Lucia Pedace, Toshitaka Kawarai, José Luiz Pedroso

Publikováno v: Brain

Mutations in the ALS5/SPG11/ KIAA1840 gene cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia or autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Montecchiani et al . show that KIAA1840 mutations can manifest also as recessive Charcot

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eceb3939e41c66a510b36361860af547
http://hdl.handle.net/2108/170878

Zobrazit plný text záznamu

Spastic paraplegia type 4: A novel SPAST splice site donor mutation and expansion of the phenotype variability

Autor: Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Celeste Montecchiani, F. Gaudiello, Ryuji Kaji, Carlo Caltagirone, Antonio Orlacchio, Toshitaka Kawarai

Publikováno v: Journal of the Neurological Sciences. 381:459-460

Mutations in SPG4/SPAST are the most frequent molecular aetiology in the autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Loss-of-function and haploinsufficiency in SPAST have been demonstrated and the pure form of spastic paraplegia i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d0d449b50806bdc9ba40dec9f64fbf0
https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.3506

Zobrazit plný text záznamu

Hereditary spastic paraplegia: a novel mutation and expansion of the phenotype variability in SPG10: Table 1

Autor: Roberto Massa, Antonio Orlacchio, Martina Di Lullo, Federica Lombardi, Carla Babalini, F. Gaudiello, Temistocle Lo Giudice, Laura Carosi, Toshitaka Kawarai, Girolama Alessandra Marfia

Publikováno v: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 86:702-704

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of disorders characterised by slow progressive weakness and spasticity of the lower limbs. HSPs have been divided into pure and complicated forms, depending on the absence or presence of additional ne

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e8b7906e0e814b1ff44384d195cadea1
https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-308625

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání