Zobrazeno 1 - 10
of 234
pro vyhledávání: '"F. Forzano"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cristina Gervasini, Gloria Negri, L. Consonni, Daniela Rusconi, L. G. Caffi, M. Della Monica, Angelo Selicorni, Silvia Spena, C. Magnani, Donatella Milani, Palma Finelli, Lidia Larizza, F. Forzano, Gioacchino Scarano, Patrizia Colapietro
Publikováno v:
Clinical Genetics. 87:148-154
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare congenital neurodevelopmental disorder characterized by postnatal growth deficiency, skeletal abnormalities, dysmorphic features and cognitive deficit. Mutations in two genes, CREBBP and EP300, encoding two
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a61b753b047539ac4ac3aad9277b36a0
https://doi.org/10.1111/cge.12348
https://doi.org/10.1111/cge.12348
Autor:
C Marciano, Giuseppe Merla, F. Forzano, E Di Maria, Francesca Faravelli, Vera Uliana, I Ejarque, Leopoldo Zelante
Publikováno v:
Clinical Genetics. 80:493-496
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::970359c087551f9f4ac72daf12052909
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01672.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01672.x
Publikováno v:
Andrologia. 42:326-330
Coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies (CHARGE) syndrome is a genetic syndrome in which hypogonadism is a frequent feature. A causative mutation within the chromodomain helicase DNA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bfd7e89d19b37cd153e33958b332614f
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.2009.00994.x
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.2009.00994.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adriano Angioni, Marco Castori, Mauro Paradisi, Michela Malacarne, Gianluca Tadini, Maria Iascone, F. Forzano, Paola Grammatico, Silvia Morlino, Maria Elena Sana
Publikováno v:
Clinical and experimental dermatology. 41(6)
Palmoplantar keratoderma-congenital alopecia (PPKCA) syndrome is a rare genodermatosis, with two clinically recognizable forms: dominant (Type 1) and recessive (Type 2). Reports of only 18 patients have been published to date, and the molecular basis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dcd0c3ae83a0e37673675411cec1bfe6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27339777
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27339777