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pro vyhledávání: '"F. Carratalá"'
Autor:
E. Aísa, V. Freniche, Oscar Jerez García, Belén Pérez-Dueñas, N. Conde-Lorenzo, Celia Pérez-Cerdá, M.C. Miranda, Mercè Bolasell, Jordi Muchart, Manuel B. Morales, D. Itzep, F. Carratalá, I. Sebastián-García, Maria Eugenia Yoldi, E. de la Morena, S. Gassiot, L. López, María L. Couce, Jaak Jaeken, Sergio Aguilera-Albesa, Rafael Artuch, Raquel Montero, P. Arango, Luis González Gutiérrez-Solana, Dídac Casas-Alba, Daniel Cuadras, Mercedes Serrano, Susana Roldán, M.L. Carrasco-Marina, Antonio Martinez-Monseny, Alfons Macaya, Belén Pérez, Eduardo López-Laso, Javier Corral, L. Callejón-Póo, Ramón Velázquez-Fragua, M.C. Sierra-Córcoles, Ramón Cancho-Candela
Publikováno v:
Annals of Neurology. 85:740-751
Objective: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for
Akademický článek
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Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 77, Iss 3, Pp 171-175 (2012)
Resumen: Introducción: Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) son procesos caracterizados por presentar déficits en múltiples áreas de la conducta. El resultado son alteraciones en la interacción social, la comunicación verbal y no v
Autor:
C. Sierra-Córcoles, V. de Diego, M.C. Miranda, M. T. Garcia-Silva, Eduardo López-Laso, Antonio Martinez-Monseny, R. Cancho Candela, B. Robles, F. Carratalá, Raquel Montero, Belén Pérez-Dueñas, Celia Pérez-Cerdá, Mercedes Serrano, Belén Pérez, L. López, Daniel Cuadras, Alfons Macaya, Ana Felipe, Sergio Aguilera-Albesa, Andrea Poretti, Oscar Jerez García, Rafael Artuch, M.L. Carrasco Marina, Jordi Muchart, M.P. Póo, Pilar Quijada-Fraile, Ramón Velázquez-Fragua, Luis González Gutiérrez-Solana, María L. Couce
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 40:753-754
Due to an unfortunate error during the typesetting process, the collaborators were presented incorrectly. Collaborators of the CDG Spanish-Consortium Sergio Aguilera-Albesa, MD PhD1 Ramon Cancho Candela, MD PhD2Ma Llanos CarrascoMarina,MD3 Francisco
Autor:
Luis González Gutiérrez-Solana, M.Ll. Carrasco, V. de Diego, Alfons Macaya, L. López, F. Carratalá, Eduardo López-Laso, R. Cancho, M.C. Sierra-Córcoles, M.C. Miranda, Pilar Quijada-Fraile, Ramón Velázquez-Fragua, Belén Pérez-Dueñas, Mercedes Serrano, Jordi Muchart, María L. Couce, Daniel Cuadras, Oscar Jerez García, Andrea Poretti, A.F. Martínez-Montseny, Ana Felipe
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e124-e125
Autor:
F. Carratalá, Raquel Montero, Luis González Gutiérrez-Solana, Belén Pérez-Dueñas, Belén Pérez, Natalia Lourdes Serrano, Ramón Velázquez-Fragua, L. López, D. Itzep, Celia Pérez-Cerdá, Jordi Muchart, V. de Diego, Daniel Cuadras, Mercedes Serrano, Ana Felipe, María L. Couce, M.C. Miranda, Alfons Macaya, Rafael Artuch, Antonio Martinez-Monseny
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e2-e3
Autor:
Carmen Fons, C. Boix, B. Pérez, R. Velázquez, Jordi Muchart, F. Carratalá, V. de Diego, C. Pérez-Cerdá, P Póo, M. Girós, Maria del Mar O’Callaghan, Mercedes Serrano, A. Macaya, A. Felipe, Belén Pérez-Dueñas, Angeles Garcia-Cazorla, Rafael Artuch, B. Robles
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 19:S3-S4
Objective To assess the validity of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) in children and adolescents with genetically confirmed PMM2-CDG deficiency. Secondary objectives: To compare ICARS results with Nijmegen paediatric CDG rati
Autor:
V. de Diego-Almarza, L. Pastor-Ferrándiz, R. Ruiz-Miralles, F. Carratalá-Marco, P. Andreo-Lillo, M. Juste-Ruiz
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 19:S75-S76
Objective 1) To describe the frequency of Copy Number Variants (CNV) and known mutations (KM) in a sample of Autistic Spectrum Disorders patients (ASD) versus other risk groups like mental retardation/developmental delay, dysmorphologic and epileptic
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 77(3)
Pervasive development disorders (PDD) conditions characterised by deficits in many areas of behaviour, such as delay in social interactions, abnormalities in verbal and non-verbal communication, and the presence of the restrictive and repetitive inte
Publikováno v:
Revista de neurologia. 51(5)
Docosahexaenoic acid (DHA) has been shown to improve neurodevelopment in both human observations and animal models. Perinatal hypoxic insults have been recognized as a major cause of neurodevelopmental disturbances.To find out if the CNS-improving ef