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Autor:
Ernst Rietschel, B. Schulte-Hubbert, R. Mahlberg, Carsten Schwarz, U. Düesberg, Michael Puderbach, F. Mattner, Christian Hügel, S. van Koningsbruggen-Rietschel, M. O. Wielpütz, C. Muche-Borowski, Ralf-Peter Vonberg, A. Möller, Helmut Ellemunter, Michael Hogardt, A. Koitschev, S. Illing, Jutta Hammermann, T. Nüßlein, S. Schmidt, D. Dieninghoff, H. Hebestreit, W. Bremer, Felix C. Ringshausen, Martin J. Hug, F. Brunsmann, Burkhard Tümmler, Helmut Sitter, Ingo Baumann, L. Sedlacek, B. Kahl, M. Abele-Horn, J. Grosse-Onnebrink, Rainald Fischer, J. Bend, H. Wilkens, A. Mehl, Andreas Jung, S. Renner, J. Zerlik, Olaf Eickmeier, B Wollschläger, Jochen G. Mainz, Christina Smaczny
Publikováno v:
Pneumologie. 72:347-392
ZusammenfassungMukoviszidose (Cystic Fibrosis, CF) ist die häufigste, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. In Deutschland sind ca. 8000 Menschen betroffen. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductan
Publikováno v:
Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 117(8)
This article illustrates the development, framework conditions and results of research promotion by the patient self-help organization PRO RETINA Deutschland e. V. and its foundation, with a special focus on patient participation. Instruments of rese
Autor:
C, Schwarz, B, Schulte-Hubbert, J, Bend, M, Abele-Horn, I, Baumann, W, Bremer, F, Brunsmann, D, Dieninghoff, O, Eickmeier, H, Ellemunter, R, Fischer, J, Grosse-Onnebrink, J, Hammermann, H, Hebestreit, M, Hogardt, C, Hügel, M, Hug, S, Illing, A, Jung, B, Kahl, A, Koitschev, R, Mahlberg, J G, Mainz, F, Mattner, A, Mehl, A, Möller, C, Muche-Borowski, T, Nüßlein, M, Puderbach, S, Renner, E, Rietschel, F C, Ringshausen, S, Schmidt, L, Sedlacek, H, Sitter, C, Smaczny, B, Tümmler, R, Vonberg, M O, Wielpütz, H, Wilkens, B, Wollschläger, J, Zerlik, U, Düesberg, S, van Koningsbruggen-Rietschel
Publikováno v:
Pneumologie (Stuttgart, Germany). 72(5)
Cystic Fibrosis (CF) is the most common autosomal-recessive genetic disease affecting approximately 8000 people in Germany. The disease is caused by mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene leading to dysfuncti
Autor:
Ingo Baumann, F.-M. Müller, J. Bend, A. Möller, Doris Staab, Carsten Schwarz, W. Bremer, Ernst Rietschel, R.-P. Vonberg, Burkhard Tümmler, R. Mahlberg, R. Bruns, Christina Smaczny, J. Riedler, B. Schulte-Hubbert, M. Abele-Horn, H. Hebestreit, R. Fischer, M. Kohlhäufl, F. Brunsmann, L. Sedlacek, S. Illing, J. Zerlik, Helmut Sitter, M. Puderbach, J. Bargon, Jochen G. Mainz, T. O. Hirche, Assen Koitschev, Michael Hogardt, Isidor Huttegger, Manfred Ballmann, S. Pfeiffer-Auler, C. Geidel, Tof Wagner
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 163:590-599
Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine der haufigsten autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen der kaukasischen Bevolkerung. Der genetische Defekt im CFTR-Gen fuhrt zu einer Verringerung des Chloridionentransports an der Zellmembran. Die res
Autor:
R. Werkmeister, B. Bergmann-Krauss, S. Haßfeld, C. Muche-Borowski, R. Smeets, G. Bornes, G. Fleuchaus, Martin Kunkel, C. Reichert, J. Beck, D. Weingart, F. Brunsmann, M. Frank
Publikováno v:
Der MKG-Chirurg. 6:282-289
Der Begriff der Retention bezeichnet eine Position des Weisheitszahnes, bei der nach Abschluss des Wurzelwachstums die Okklusionsebene nicht erreicht wird. Als partiell retiniert gilt hierbei ein Zahn, bei dem Anteile der Krone die Mundhohle erreiche
Publikováno v:
Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 106(7)
The formation, development and external impact of the following eight disease-specific patient groups with rare forms of retinal degeneration (RRD) within the patient organization Pro Retina are described: Gyrate Atrophy, Bardet-Biedl Syndrome (BBS),
Autor:
I. H. Pawlowitzki, B. Wieringa, Frans P.M. Cremers, Wolfgang Berger, E. P. M. van Kerkhoff, F. Brunsmann, T.J.R. van de Pol, H.-H. Ropers
Publikováno v:
Human Genetics. 86:61-64
In order to characterize a previously described submicroscopic deletion encompassing (part of) the choroideremia (tapetochoroidal dystrophy: TCD) gene, we have cloned a 10.5-kb EcoRI fragment from the patient's DNA; this fragment carries the junction
Publikováno v:
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz. 50(12)
Eight rare retinal degenerations were chosen to exemplify self-organisation and involvement of patient self-help groups in medical care. They were studied and supported in their development on the following levels: disease-specific groups (level 1),
Autor:
L. Graul-Neumann, D. Horn, C. Hübner, P. Huppke, R. König, F. Majewski, P. Meinecke, R. Pankau, T. Rosenbaum, D. Schnabel, M. Schuelke, J. Spranger, U. Theile, S. Tinschert, E. Wilichowski, H.A. Wollmann, M. Zenker, P. Bartmann, D. Bassler, C. Bührer, A.W. Flemmer, J. Forster, A. Franz, M. Gonser, L. Gortner, P. Groneck, R. Hentschel, E. Herting, U.B. Hoyme, H. Hummler, C. Jandeck, G. Jorch, R. Korinthenberg, J. Liese, R.F. Maier, J. Martius, A. Merkenschlager, C.F. Poets, F. Pohlandt, C. Roll, R. Roos, B. Roth, K.T.M. Schneider, Ch. Speer, H. Stopfkuchen, A. Teichmann, W. Thomas, K. Vetter, A. von der Wense, S. Zielen, B. Assmann, G.F. Hoffmann, S. Kölker, M. Lindner, E. Mönch, R. Santer, U. Spiekerkötter, J. Zschocke, K. Bauer, H.-J. Böhles, Jack Sinclair, K.W. Jauch, F. Jochum, Thomas Kauth, B. Koletzko, M. Krawinkel, K. Krohn, Walter Mihatsch, A. Moß, S. Mühlebach, S. Verwied-Jorky, M. Wabitsch, K.-P. Zimmer, N. Albers, D. L'Allemand, G. Binder, J.H. Brämswig, H.G. Dörr, A. Grüters-Kieslich, B.P. Hauffa, S. Heger, O. Hiort, R. Holl, P.M. Holterhus, B. Köhler, Eckhard Korsch, J. Kratzsch, H. Krude, K. Mohnike, A. Neu, R. Pfäffle, A. Richter-Unruh, F.G. Riepe, G. Simic-Schleicher, E. Schönau, G. Sinnecker, W. Sippell, H. Willgerodt, J. Wölfle, S.A. Wudy, E. Aygören-Pürsün, M. Bas, U. Baumann, T. Biedermann, J. Blume, B. Buchholz, G. Dückers, D. Dunsch, M. Edelhäuser, S. Ehl, C. Feiterna-Sperling, M. Funk, K. Hartmann, C. Königs, W. Kreuz, J. Krudewig, H.-J. Laws, R. Linde, I. Martinez-Saguer, M. Maurer, David Nadal, T. Niehues, G. Notheis, H. Ott, I. Schulze, B. Wedi, U. Wintergerst, G. Bürk, I. Foeldvari, M. Frosch, H. Girschick, K. Gerhold, N. Guellac, J.P. Haas, R. Häfner, W. Häuser, A. Heiligenhaus, T. Hospach, G. Horneff, H.-I. Huppertz, A. Illhardt, A.F. Jansson, T. Kallinich, H. Michels, K. Mönkemöller, U. Neudorf, M. Richter, E. Schnöbel-Müller, A. Thon, B. Zernikow, W. Behnisch, H. Cario, R. Dickerhoff, S. Eber, M. Führer, E. Kohne, A.E. Kulozik, J. Kunz, M. Muckenthaler, W. Eberl, G. Gaedicke, W. Muntean, W. Streif, J.D. Beck, F. Berthold, S. Bielack, G. Calaminus, A. Claviez, U. Creutzig, U. Dirksen, M. Dworzak, U. Göbel, N. Graf, B. Grießmeier, G. Henze, B. Hero, H. Jürgens, U. Kaiser, T. Klingebiel, E. Koscielniak, C. Kramm, T. Langer, B. Lawrenz, T. Lehrnbecher, U. Leiss, H.-J. Mentzel, M. Minkov, J. Peitz, R. Placzek, D. Reinhardt, A. Reiter, S. Rutkowski, P. Schmittenbecher, D.T. Schneider, B.M. Schreiber-Gollwitzer, M. Schrappe, H. Schroten, H.M. Schröder, V. Schuster, D. von Schweinitz, N. Sörensen, G. Tallen, B. Timmermann, M. Warmuth-Metz, M. Weckesser, L. Wessel, T. Wirth, J.E.A. Wolff, W. Wößmann, A. am Zehnhoff-Dinnesen, C. Apitz, R. Arnold, H. Baumgartner, G. Bennink, H. Bertram, M. Blankenburg, G. Bönner, J. von der Breek, J. Breuer, R. Buchhorn, J. Bürsch, R. Cesnjevar, I. Dähnert, I. Deisenhofer, G.-P. Diller, T. Doenst, K.-O. Dubowy, A. Eicken, P. Ewert, C. Fink, J. Franke, R. Gebauer, M. Gorenflo, null Grabitz, N.A. Haas, H.-J. Häusler, A. Hager, J. Hebebrand, W. Henschel, M. Hirt, M.M. Hoeper, J. Hörer, M. Hofbeck, A. Horke, V. Hraska, M. Hulpke-Wette, J. Janou šek, C. Jux, L. Kändler, R. Kandolf, R. Kaulitz, W. Kienast, S. Klaassen, W. Knirsch, H.H. Kramer, J.G. Kreuder, T. Kriebel, S. Läer, K.T. Laser, T.-P. Lê, M.A.G. Lewin, A. Lindinger, C.R. Mackenzie, S. Mebus, S.H. van der Mei, O. Miera, S. Ovroutski, T. Paul, J. Photiadis, R. Dalla Pozza, C. Rickers, W. Rosendahl, W. Ruschewski, J.S. Sachweh, H.-J. Schäfers, J. Scheewe, K.-R. Schirmer, C. Schlensak, M. Schlez, A.A. Schmaltz, K. Schmitt, H. Schneider, M.B. Schneider, D. Schranz, C. Schreiber, I. Schulze-Neick, L.F.J. Sieverding, H. Singer, J. Stieh, N. Sreeram, W.-R. Thies, J. Thul, R. Trauzeddel, C. Tschöpe, A. Uebing, H.E. Ulmer, M. Vogel, M. Vogt, J. Weil, A. Wessel, J.C. Will, E. Wühl, M. Ballmann, J. Barben, C.P. Bauer, J. Bend, D. Berdel, O. Blankenstein, W. Bremer, F. Brunsmann, T. Buchholz, A. Bufe, N. Derichs, E. Eber, F. Friedrichs, T. Frischer, U. Gembruch, U. Gieler, M. Götz, W.H. Haas, E. Hamelmann, J. Hammer, M. Hellermann, J. Jacobeit, A. Jung, V. Keim, R. Kitz, A. Kleinheinz, S. Koletzko, I. Kopp, M. Kopp, S. Lau, R. Lauener, null Loff, K. Magdorf, C. Muche-Borowski, F.-M. Müller, H. Müsken, L. Naehrlich, T. Nicolai, Th. Nüßlein, E. Paditz, Frau B. Palm, K. Paul, S. Pfeiffer-Auler, Frau D. Pfeiffer-Kascha, H.-G. Posselt, B. Przybilla, H.-C. Räwer, F. Ratjen, I. Reese, J. Riedler, E. Rietschel, M. Rose, R. Rossi, F. Ruëff, T. Schäfer, S. Schmidt, S. Schmitt-Grohé, J. Schulze, A. Schuster, J. Seidenberg, H. Sitter, C. Smaczny, T. Spindler, D. Staab, M. Stern, C.P. Strassburg, K. Strömer, M. Stuhrmann-Spangenberg, R. Szczepanski, A. Tacke, M. Tiedgen, M.S. Urschitz, J. Vagts, C. Vogelberg, U. Wahn, A. Walker, T. Werfel, J.H. Wildhaber, M. Zach, Th. Zimmermann, A. Ballauff, N. Bannert, I. Böhn, S. Buderus, P. Bufler, M. Burdelski, P. Gerner, K.-P. Grosse, J. Henker, P. Henneke, W. Huber, T. Lang, M.J. Lentze, M. Melter, T. Müller, E.-D. Pfister, B. Rodeck, A. Schmidt-Choudhury, H. Skopnik, S. Wirth, H. Witt, H. Bachmann, J. Dötsch, J.H. Ehrich, Arno Fuchshuber, B. Hoppe, P.F. Hoyer, M.J. Kemper, D. Michalk, D. Müller, D.E. Müller-Wiefel, M. Pohl, B. Tönshoff, K. Zerres, T. Bast, F.A.M. Baumeister, R. Berner, H. Bode, H.J. Christen, H. Collmann, F. Ebinger, H. Eiffert, S. Evers, R. Gold, S. Groß, F. Hanefeld, F. Heinen, H. Holthausen, A. Hübner, G. Jacobi, D. Karch, C. Kauschke, G. Kerkhoff, C. Kiese-Himmel, J. Klepper, A. Kohlschütter, E. Korn-Merker, I. Krägeloh-Mann, P. Kropp, G. Kurlemann, U. de Langen-Müller, H.G. Lenard, Th. Michael, A. von Moers, U. Felderhoff-Müser, R. Nau, B.A. Neubauer, G. Neuhäuser, K. Neumann, M. Noterdaeme, R. Pothmann, D. Rating, B. Reitter, E. Rickels, A.M. Ritz, H. Rosenkötter, B. Schmitt, U. Stephani, B. Stöver, D. Tibussek, R. Trollmann, G. Trommer, I. Tuxhorn, G. Wohlrab, K.P. Boergen, S. Brosch, W. Delb, R. Frank, B. Herrmann, N. von Hofacker, O. Kraus de Camargo, R.v. Kries, R. Michaelis, M. Papousek, H.G. Schlack, J. Schriever, K. Skrodzki, H.-M. Straßburg, U. Thyen, K. Becker, T. Fels, G. Fitze, S. Grasshoff-Derr, P. Göbel, P. Illing, J. Lieber, A. Schmidt, L.M. Wessel, L.D. Berthold, G. Hahn, W. Hirsch, J.D. Moritz, C. Schröder, R. Schumacher, J. Stegmann, M. Steinborn, R. Tietze, R. Wunsch, W. Deppe, T. Hermann, D. Kiosz, E. Leidig, H. Mayer, J. Oepen, R. Stachow, F. Ahrens, G. Frey, I. Huttegger, M.-L. Preil, P.P. Schmittenbecher, H. Traupe, O. Eberhardt, C. Hasler, R. Krauspe, N.M. Meenen, A. Meurer, R. Rödl, R. Stücker, C. Zilkens
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::456b11ba8a8a5c230c5370161a966109
https://doi.org/10.1016/b978-3-437-22061-6.50007-0
https://doi.org/10.1016/b978-3-437-22061-6.50007-0