Zobrazeno 1 - 10
of 152
pro vyhledávání: '"F. Binkert"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Pediatric Surgery International. 16:226-228
A 45,X/46,Xidic(Y)(q11.2) mosaicism was found in a 4-year-old boy. The clinical appearance was characterized by bilateral cryptorchidism, penoscrotal hypospadias, short penis, and coarctation of the aorta. The latter is the only abnormality also seen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7fb70fd2542a62546b7f46b4b1ffa42
https://doi.org/10.1007/s003830050731
https://doi.org/10.1007/s003830050731
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ornella Guardamagna, L. Kierat, Riccardo Ponzone, A. Ponzone, Nenad Blau, F. Binkert, A. Matasovic, Marco Spada, E. Viora
Publikováno v:
Pteridines, Vol 3, Iss 1-2, Pp 19-21 (1991)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::20bc141500fac4a260b3fa82122a4fac
https://doi.org/10.1515/pteridines.1991.3.12.19
https://doi.org/10.1515/pteridines.1991.3.12.19
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 61(2)
Twenty-four cases of trisomy 13 and one case with disomy 13, but a de novo dic(13,13) (p12p12) chromosome, were examined with molecular markers to determine the origin of the extra (or rearranged) chromosome. Twenty-one of 23 informative patients wer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::01540ac9cf2373177adec16069202b3c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8669444
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8669444
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 4(1)
Three patients and one fetus with almost complete trisomy 17p due to familial rearrangements are described. Two patients followed unbalanced transmission of a familial pericentric inversion, and one patient and one fetus were due to unbalanced segreg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::83d9f58e5210c485e4c7722ddc4a01c0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7735502
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7735502
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 3(1)
Silver-Russell syndrome (SRS) is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a fine, triangular face, a high frontal hairline and prominent forehead, clinodactyly of the fifth fingers, and sometimes asymmetry of face, trunk and extremitie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d102f3a2c1f9f5b7f1d822be75b68975
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7515753
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7515753