Zobrazeno 1 - 10
of 463
pro vyhledávání: '"F Laffargue"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C. Dejoie, Justine Lerat, Cyril Goizet, Annick Toutain, M. Rego, P. Beze Beyrie, Corinne Magdelaine, F. Taithe, Jon Andoni Urtizberea, P Calvas, A. Delaubrier, Hubert Journel, Eric Bieth, Brigitte Gilbert-Dussardier, Hélène Dzugan, Laurent Magy, F. Demurger, F. Laffargue, Franck Sturtz, A. Lunati, Pascal Cintas, Anne-Sophie Lia
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2019, 406, pp.116376. ⟨10.1016/j.jns.2019.06.027⟩
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2019, 406, pp.116376. ⟨10.1016/j.jns.2019.06.027⟩
International audience; The autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth can be due to SH3TC2 gene pathogenic variants (CMT4C, AR-CMTde-SH3TC2). We report on a series of 13 patients with AR-CMTde-SH3TC2 among a French cohort of 350 p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::192e7e21780912b14daea17b1f1171fa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31634715
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31634715
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie
Perfectionnement en Pédiatrie, Elservier Masson, 2018, 1 (3), pp.205-210. ⟨10.1016/j.perped.2018.07.006⟩
Perfectionnement en Pédiatrie, Elservier Masson, 2018, 1 (3), pp.205-210. ⟨10.1016/j.perped.2018.07.006⟩
Resume La suspicion d’une pathologie musculaire chez l’enfant se fait sur des symptomes cliniques variables selon l’âge : hypotonie neonatale, retard moteur du nourrisson, chutes frequentes de l’enfant, intolerance a l’effort de l’adoles
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94d9cf5bb642beff7678d01eb0bd8db5
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02097098
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02097098
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R. Bocciardi, S. Echaubard, J. Paysal, Etienne Merlin, J.-M. Garcier, F. Laffargue, S. Monnot, G. Baujat, Catherine Sarret, R. Ravazzolo
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, 2017, 24 (6), pp.547-551. ⟨10.1016/j.arcped.2017.03.007⟩
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2017, 24 (6), pp.547-551. ⟨10.1016/j.arcped.2017.03.007⟩
Archives de Pédiatrie, 2017, 24 (6), pp.547-551. ⟨10.1016/j.arcped.2017.03.007⟩
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2017, 24 (6), pp.547-551. ⟨10.1016/j.arcped.2017.03.007⟩
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare disease characterized by the association of congenital bone abnormalities and extraskeletal ossification flare-ups occurring in muscles and fasciae. Early diagnosis is important to prevent ossific
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87a64b01098262c86bfe415754a2c4f2
https://hal.science/hal-01655986
https://hal.science/hal-01655986
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.