Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss , Pp 100632- (2020)

Introduction: Mitochondrial fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a heterogeneous group of hereditary autosomal recessive diseases included in newborn screening (NBS) program in Italy. The aim of this study was to analyse FAODs cases, identified

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d2a3f4cedf0c4c79a6ef4ce17452171d

Zobrazit plný text záznamu

Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss, Pp 100632-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports

Introduction Mitochondrial fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a heterogeneous group of hereditary autosomal recessive diseases included in newborn screening (NBS) program in Italy. The aim of this study was to analyse FAODs cases, identified

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c463ae5eb845bc19b2592d9ea19797e
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920300781

Zobrazit plný text záznamu

Vitamin B

Autor: E, Maines, G, Morandi, G, Gugelmo, F, Ion-Popa, N, Campostrini, A, Pasini, M, Vincenzi, F, Teofoli, M, Camilot, A, Bordugo

Publikováno v: JIMD reports. 35

Cobalamin A deficiency (cblA) is an inherited disorder of intracellular cobalamin metabolism, caused by impaired 5'-deoxy-adenosylcobalamin (AdoCbl) synthesis. Hydroxocobalamin (OHCbl) is the cornerstone of cblA treatment because vitamin B12 may comp

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ed632a319234eca3e8ebdd9195641583
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27858373

Zobrazit plný text záznamu

Vitamin B12 Administration by Subcutaneous Catheter Device in a Cobalamin A (cblA) Patient

Autor: Giorgia Gugelmo, Andrea Pasini, Marta Camilot, Francesca Teofoli, Monica Vincenzi, Evelina Maines, Natascia Campostrini, F. Ion-Popa, Grazia Morandi, Andrea Bordugo

Publikováno v: JIMD Reports ISBN: 9783662558324

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fc91ccdb23ff706fe23438238c9a81a4
https://doi.org/10.1007/8904_2016_20

Zobrazit plný text záznamu

Human sperm express cannabinoid receptor Cb1, the activation of which inhibits motility, acrosome reaction, and mitochondrial function

Autor: Marco Rossato, Giulio Clari, Carlo Foresta, Marco Ferigo, F Ion Popa

Publikováno v: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 90(2)

Cannabinoids and endocannabinoids negatively influence sperm functions. These substances have been demonstrated in many mammalian tissues, including male and female reproductive tracts, and previous studies have shown the presence of functional recep

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7e1a1743e0a2533dc9ea60e255a8680
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15562018

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání