Zobrazeno 1 - 10
of 522
pro vyhledávání: '"F Feillet"'
Autor:
A. MacDonald, A. M. J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, F. J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)
Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. Main body In 2017 the first European
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6db0b3aff39244089967cfaf8292367c
Autor:
A. Bocquet, S. Brancato, D. Turck, A. Briend, M. Chalumeau, D. Darmaun, A. De Luca, C. Dupont, F. Feillet, M.-L. Frelut, D. Guimber, A. Lapillonne, A. Linglart, N. Peretti, J.-C. Rozé, U. Simeoni, J.-P. Chouraqui
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 6:40-55
Autor:
A. Daly, A. Pinto, S. Evans, M.F. Almeida, M. Assoun, A. Belanger-Quintana, S.M. Bernabei, S. Bollhalder, D. Cassiman, H. Champion, H. Chan, J. Dalmau, F. de Boer, C. de Laet, A. de Meyer, A. Desloovere, A. Dianin, M. Dixon, K. Dokoupil, S. Dubois, F. Eyskens, A. Faria, I. Fasan, E. Favre, F. Feillet, A. Fekete, G. Gallo, C. Gingell, J. Gribben, K. Kaalund Hansen, N.M. Ter Horst, C. Jankowski, R. Janssen-Regelink, I. Jones, C. Jouault, G.E. Kahrs, I.L. Kok, A. Kowalik, C. Laguerre, S. Le Verge, R. Lilje, C. Maddalon, D. Mayr, U. Meyer, A. Micciche, U. Och, M. Robert, J.C. Rocha, H. Rogozinski, C. Rohde, K. Ross, I. Saruggia, A. Schlune, K. Singleton, E. Sjoqvist, R. Skeath, L.H. Stolen, A. Terry, C. Timmer, L. Tomlinson, A. Tooke, K. Vande Kerckhove, E. van Dam, T. van den Hurk, L. van der Ploeg, M. van Driessche, M. van Rijn, A. van Wegberg, C. Vasconcelos, H. Vestergaard, I. Vitoria, D. Webster, F.J. White, L. White, H. Zweers, A. MacDonald
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 83-89 (2017)
Background: The definitive dietary management of propionic acidaemia (PA) is unknown although natural protein restriction with adequate energy provision is of key importance. Aim: To describe European dietary practices in the management of patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0cdc119d4cb043f7a29604303da07a36
Autor:
A. M. J. van Wegberg, A. MacDonald, K. Ahring, A. Bélanger-Quintana, N. Blau, A. M. Bosch, A. Burlina, J. Campistol, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, S. Kearney, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, M. van Rijn, F. Trefz, J. H. Walter, F. J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-56 (2017)
Abstract Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. If left untreated, PKU results in increased phen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/69496143d50049b5a14e76980b01a9b6
Autor:
A. Pinto, A. Daly, S. Evans, M.F. Almeida, M. Assoun, A. Belanger-Quintana, S. Bernabei, S. Bollhalder, D. Cassiman, H. Champion, H. Chan, J. Dalmau, F. de Boer, C. de Laet, A. de Meyer, A. Desloovere, A. Dianin, M. Dixon, K. Dokoupil, S. Dubois, F. Eyskens, A. Faria, I. Fasan, E. Favre, F. Feillet, A. Fekete, G. Gallo, C. Gingell, J. Gribben, K. Kaalund-Hansen, N. Horst, C. Jankowski, R. Janssen-Regelink, I. Jones, C. Jouault, G.E. Kahrs, I.L. Kok, A. Kowalik, C. Laguerre, S. Le Verge, R. Lilje, C. Maddalon, D. Mayr, U. Meyer, A. Micciche, M. Robert, J.C. Rocha, H. Rogozinski, C. Rohde, K. Ross, I. Saruggia, A. Schlune, K. Singleton, E. Sjoqvist, L.H. Stolen, A. Terry, C. Timmer, L. Tomlinson, A. Tooke, K. Vande Kerckhove, E. van Dam, T. van den Hurk, L. van der Ploeg, M. van Driessche, M. van Rijn, A. van Teeffelen-Heithoff, A. van Wegberg, C. Vasconcelos, H. Vestergaard, I. Vitoria, D. Webster, F.J. White, L. White, H. Zweers, A. MacDonald
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 12, Iss C, Pp 16-22 (2017)
Background: In Europe, dietary management of isovaleric acidemia (IVA) may vary widely. There is limited collective information about dietetic management. Aim: To describe European practice regarding the dietary management of IVA, prior to the availa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/afb8ae2da10a446d876a5408fd187a9e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. MacDonald, A. M. J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, F. J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-1 (2020)
An amendment to this paper has been published and can be accessed via the original article.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ceec494a816e4d6bb7a70a04629fa198
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.