Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"F, Maazoul"'
Autor:
F. Majdoub, A. Souissi, M. Trabelsi, A. Ziadi, N. Belguith, F. Maazoul, M. Guirat, I. Boujelbene, H. Kamoun, R. Mrad, S. Masmoudi, I. Ben Ayed
Publikováno v:
European Psychiatry, Vol 66, Pp S512-S513 (2023)
Introduction Cornelia De Lange syndrome (CdLS) is a dominant and rare genetically heterogeneous syndrome. It is characterized by a large phenotypical spectrum going from a classical to a non-classical form affecting multiple organ systems including c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f722572bf34f4d60ae621766b401a62b
Autor:
R, Sakka, H, Marmouch, M, Trabelsi, A, Achour, M, Golli, I, Hannachi, E, Kerkeni, K, Monastiri, F, Maazoul, R, M'rad
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics February 2021 64(2)
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 27(3)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a4cb6a8d27ca27c953793264a1545732
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30204976
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30204976
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical genetics. 88(3)
The aim of this study is to investigate the genetic basis of autosomal recessive congenital cataract and intellectual disability phenotype in a consanguineous Tunisian family. The whole genome scan of the studied family was performed with single nucl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2865c85b4660e05f1c639804e8eb8345
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25358429
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25358429
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
O, M'hamdi, C, Redin, C, Stoetzel, I, Ouertani, M, Chaabouni, F, Maazoul, R, M'rad, J L, Mandel, H, Dollfus, J, Muller, H, Chaabouni
Publikováno v:
Clinical genetics. 85(2)
Bardet-Biedl syndrome (BBS, OMIM 209900) is a rare genetic disorder characterized by obesity, retinitis pigmentosa, post axial polydactyly, cognitive impairment, renal anomalies and hypogonadism. The aim of this study is to provide a comprehensive cl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0d75f61f96392f52584410d2b3d3b2c8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23432027
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23432027
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
H, Chaabouni, M, Chaabouni, F, Maazoul, R, M'Rad, L B, Jemaa, N, Smaoui, K, Terras, H, Kammoun, N, Belghith, H, Ridene, B, Oueslati, F, Zouari
Publikováno v:
Annales de genetique. 44(2)
Cytogenetic prenatal diagnosis (PND) is under national health program in most developed countries, while it concerns a small part of population at risk in developing countries. Finance is common reason of absence of PND development, but socio-cultura
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::11ccaf30180cab7d0770f824d524b235
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11522249
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11522249