Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data

Autor: Stuart Aitken, Helen V. Firth, Jeremy McRae, Mihail Halachev, Usha Kini, Michael J. Parker, Melissa M. Lees, Katherine Lachlan, Ajoy Sarkar, Shelagh Joss, Miranda Splitt, Shane McKee, Andrea H. Németh, Richard H. Scott, Caroline F. Wright, Joseph A. Marsh, Matthew E. Hurles, David R. FitzPatrick, T.W. Fitzgerald, S.S. Gerety, W.D. Jones, M. van Kogelenberg, D.A. King, J. McRae, K.I. Morley, V. Parthiban, S. Al-Turki, K. Ambridge, D.M. Barrett, T. Bayzetinova, S. Clayton, E.L. Coomber, S. Gribble, P. Jones, N. Krishnappa, L.E. Mason, A. Middleton, R. Miller, E. Prigmore, D. Rajan, A. Sifrim, A.R. Tivey, M. Ahmed, N. Akawi, R. Andrews, U. Anjum, H. Archer, R. Armstrong, M. Balasubramanian, R. Banerjee, D. Barelle, P. Batstone, D. Baty, C. Bennett, J. Berg, B. Bernhard, A.P. Bevan, E. Blair, M. Blyth, D. Bohanna, L. Bourdon, D. Bourn, A. Brady, E. Bragin, C. Brewer, L. Brueton, K. Brunstrom, S.J. Bumpstead, D.J. Bunyan, J. Burn, J. Burton, N. Canham, B. Castle, K. Chandler, S. Clasper, J. Clayton-Smith, T. Cole, A. Collins, M.N. Collinson, F. Connell, N. Cooper, H. Cox, L. Cresswell, G. Cross, Y. Crow, P.M. D’Alessandro, T. Dabir, R. Davidson, S. Davies, J. Dean, C. Deshpande, G. Devlin, A. Dixit, A. Dominiczak, C. Donnelly, D. Donnelly, A. Douglas, A. Duncan, J. Eason, S. Edkins, S. Ellard, P. Ellis, F. Elmslie, K. Evans, S. Everest, T. Fendick, R. Fisher, F. Flinter, N. Foulds, A. Fryer, B. Fu, C. Gardiner, L. Gaunt, N. Ghali, R. Gibbons, S.L. Gomes Pereira, J. Goodship, D. Goudie, E. Gray, P. Greene, L. Greenhalgh, L. Harrison, R. Hawkins, S. Hellens, A. Henderson, E. Hobson, S. Holden, S. Holder, G. Hollingsworth, T. Homfray, M. Humphreys, J. Hurst, S. Ingram, M. Irving, J. Jarvis, L. Jenkins, D. Johnson, D. Jones, E. Jones, D. Josifova, S. Joss, B. Kaemba, S. Kazembe, B. Kerr, U. Kini, E. Kinning, G. Kirby, C. Kirk, E. Kivuva, A. Kraus, D. Kumar, K. Lachlan, W. Lam, A. Lampe, C. Langman, M. Lees, D. Lim, G. Lowther, S.A. Lynch, A. Magee, E. Maher, S. Mansour, K. Marks, K. Martin, U. Maye, E. McCann, V. McConnell, M. McEntagart, R. McGowan, K. McKay, S. McKee, D.J. McMullan, S. McNerlan, S. Mehta, K. Metcalfe, E. Miles, S. Mohammed, T. Montgomery, D. Moore, S. Morgan, A. Morris, J. Morton, H. Mugalaasi, V. Murday, L. Nevitt, R. Newbury-Ecob, A. Norman, R. O’Shea, C. Ogilvie, S. Park, M.J. Parker, C. Patel, J. Paterson, S. Payne, J. Phipps, D.T. Pilz, D. Porteous, N. Pratt, K. Prescott, S. Price, A. Pridham, A. Proctor, H. Purnell, N. Ragge, J. Rankin, L. Raymond, D. Rice, L. Robert, E. Roberts, G. Roberts, J. Roberts, P. Roberts, A. Ross, E. Rosser, A. Saggar, S. Samant, R. Sandford, A. Sarkar, S. Schweiger, C. Scott, R. Scott, A. Selby, A. Seller, C. Sequeira, N. Shannon, S. Sharif, C. Shaw-Smith, E. Shearing, D. Shears, I. Simonic, D. Simpkin, R. Singzon, Z. Skitt, A. Smith, B. Smith, K. Smith, S. Smithson, L. Sneddon, M. Splitt, M. Squires, F. Stewart, H. Stewart, M. Suri, V. Sutton, G.J. Swaminathan, E. Sweeney, K. Tatton-Brown, C. Taylor, R. Taylor, M. Tein, I.K. Temple, J. Thomson, J. Tolmie, A. Torokwa, B. Treacy, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, A. Vandersteen, P. Vasudevan, J. Vogt, E. Wakeling, D. Walker, J. Waters, A. Weber, D. Wellesley, M. Whiteford, S. Widaa, S. Wilcox, D. Williams, N. Williams, G. Woods, C. Wragg, M. Wright, F. Yang, M. Yau, N.P. Carter, M. Parker, H.V. Firth, D.R. FitzPatrick, C.F. Wright, J.C. Barrett, M.E. Hurles

Publikováno v: American Journal of Human Genetics
Aitken, J, Firth, H V, McRae, J, Halachev, M, Kini, U, Parker, M J, Lees, M M, Lachlan, K, Sarkar, A, Joss, S, Splitt, M, McKee, S, Németh, A H, Scott, R H, Wright, C F, Marsh, J, Hurles, M E, FitzPatrick, D 2019, ' Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015

Trio-based whole-exome sequence (WES) data have established confident genetic diagnoses in ∼40% of previously undiagnosed individuals recruited to the Deciphering Developmental Disorders (DDD) study. Here we aim to use the breadth of phenotypic inf

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8438162f307fa6cb5836ae7a28494148
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015

Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: pathogenicCOL4A3andCOL4A4mutations and clinical characterization of 25 families

Autor: M.J. Nabais Sá, H. Storey, F. Flinter, M. Nagel, S. Sampaio, R. Castro, J.A. Araújo, M.A. Gaspar, C. Soares, A. Oliveira, A.C. Henriques, A.G. da Costa, C.P. Abreu, P. Ponce, R. Alves, L. Pinho, S.E. Silva, C.P. de Moura, L. Mendonça, F. Carvalho, M. Pestana, S. Alves, J.P. Oliveira

Publikováno v: Clinical Genetics. 88:456-461

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::55bb3d451e963a367d6ca5b1d6a20e1c
https://doi.org/10.1111/cge.12521

POSTER VIEWING SESSION - QUALITY AND SAFETY OF ART THERAPIES

Autor: A. Thornhill, S. Wheat, S. Al-Shenar, N. Atalla, M. Menabawey, M. Summers, J. Giles, C. Vidal, P. Alama, E. Bosch, J. L. Zuzuarregui, A. Pellicer, W. L. D. M. Nelen, E. M. E. den Breejen, S. F. E. Schol, J. A. M. Kremer, R. P. M. G. Hermens, R. Nagai, N. Fukunaga, H. Kitasaka, T. Yoshimura, F. Itoi, F. Tamura, K. Kitamura, N. Hasegawa, M. Kato, K. Nakayama, H. Honma, H. Oguri, M. Sano, Y. Hashiba, Y. Asada, W. H. Galama, W. N. Willemsen, A. Lashwood, A. Solomonides, M. Olive, G. Harton, C. Patch, F. Flinter, R. Mendoza, S. Perez, M. J. de los Santos, Z. Larreategui, A. Exposito, M. V. Aparicio, L. Martinez Indart, R. Matorras, Y. Sato, Y. Nakamura, E. Sakamoto, A. Tasaka, K. Usui, H. Hattori, Y. Ito, Y. Nakajo, M. Doshida, K. Kyono, A. Koike, A. Haruki, R. Horiuchi, K. Sugihara, A. Fukuda, Y. Morimoto, A. Cambiaghi, R. Leao, D. Castellotti, P. Nascimento, I. Molina Gonzalez, A. Clavero Gilabert, M. C. Gonzalvo Lopez, A. Rosales Martinez, L. Martinez Navarro, J. Mozas Moreno, J. A. Castilla Alcala, K. Fleischer, A. F. Muller, F. P. Hohmann, F. H. de Jong, M. J. C. Eijkemans, B. C. Fauser, J. S. E. Laven, M. Bonduelle, L. Van Landuyt, D. Stoop, H. Van de Velde, G. Verheyen, P. Haentjens, S. Desmyttere, R. V. Carlos, A. S. Setti, D. P. A. F. Braga, R. C. S. Figueira, A. Iaconelli Jr., E. Borges Jr., F. Bariani, F. Vespasiano, F. Puoti, D. Fehily, E. Porta, A. Nanni Costa, Y. Zhang, Y. Cui, L. Wang, H. Zhao, W. Zhao, J. Wang, L. Gao, J. Sha, Z. Zhou, J. Liu, W. Liu, X. F. Li, W. Y. Xi, L. Tan, L. Q. Fan, G. X. Lu, M. Bungum, L. Bungum, K. F. Lynch, L. Wedlund, P. Humaidan, A. Giwercman, V. Godunova, T. Kaulins, K. Godunovs, I. Jonina, N. Pozilenkova, N. Subnikovs, G. Trejs, V. Lejins, M. Mohova, I. Rumjanceva, M. Arajs

Publikováno v: Human Reproduction. 26:i272-i278

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a9294f72e137d72afb304eb78ca0348
https://doi.org/10.1093/humrep/26.s1.88

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.