Zobrazeno 1 - 10
of 120
pro vyhledávání: '"F, Centofanti"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi, Vol 23, Iss 2 (2018)
L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desoss
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0409a9ed57c04c018018c122d4069fe1
Autor:
Sandra F Centofanti, Samar N. Chehimi, Amanda B Freitas, Rossana Pulcineli Vieira Francisco, J. G. Damasceno, Leslie Domenici Kulikowski, Maria de Lourdes Brizot, Gilmar de Souza Osmundo-Junior
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 41:449-456
Objective The purpose of this study was to describe the genomic deoxyribonucleic acid (DNA) methylation profile in fetuses with gastroschisis, determine whether the profile was inherited, and investigate any possible correlations with maternal risk f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9c38dcee7777d86a12ad01acf5e0b216
https://doi.org/10.1002/pd.5881
https://doi.org/10.1002/pd.5881
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rafael Lourenço do Carmo, Victor Hugo Rocha Marussi, Bruno Shigueo Yonekura Inada, Leonardo Furtado Freitas, Sandra F. Centofanti, Paulo Ricardo Sousa Frota de Almeida
Publikováno v:
Journal of Pediatric Neurology. 19:276-278
Meckel–Gruber syndrome (MGS) is a rare genetic condition determined by an autosomal recessive mutation and characterized by occipital cephalocele, postaxial polydactyly, and bilateral dysplastic cystic kidneys, besides many other findings. Antenata
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ccb7672954f3ef50f76dfbfeb0fee5e5
https://doi.org/10.1055/s-0040-1718376
https://doi.org/10.1055/s-0040-1718376
Autor:
Sandra F Centofanti, Rui Curi, Sonia Tucunduva Phillippi, Rossana Pulcineli Vieira Francisco, Inar Alves de Castro, Maria de Lourdes Brizot, Mara Sandra Hoshida
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Fetal gastroschisis is a paraumbilical abdominal wall defect with herniation of abdominal organs. The underlying cause of the disease remains unknown; however, studies suggest that nutritional factors may play a role in its development. This prospect
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ad41b4ac608c1cac1c157b4c64cb6fb
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38638
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38638
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M, Santoro, V, Nociti, M, Lucchini, M, Loiodice, F, Centofanti, A, Botta, F A, Losavio, C, De Fino, M, Mirabella
Multiple Sclerosis (MS) is an inflammatory and neurodegenerative disease that affect both white and gray matter. The relapsing and the eventually progressive course of MS is heterogeneous; thus, a confident long-term prediction of individual prognosi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::45a5ac9965624ef762491d88ec53da29
http://hdl.handle.net/10807/165249
http://hdl.handle.net/10807/165249
